高中生物 重點強化練43　人類遺傳病及其調查實驗

重點強化練43人類遺傳病及其調查實驗(分值∶60分)(第1～12題，每題5分，共60分。)1．(2026·周口模擬)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病，多基因遺傳病是由多個基因控制的遺傳病B．先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳病C．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應在人群中隨機抽樣調查D．通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可在一定程度上預防遺傳病的發生答案D解析單基因遺傳病由一對等位基因控制；多基因遺傳病由兩對以上等位基因共同作用且受環境影響，A錯誤。先天性疾病不一定是遺傳病(如先天性心臟病可能由環境因素導致)；后天性疾病也可能是遺傳病(如亨廷頓舞蹈癥)，B錯誤。調查遺傳病的遺傳方式需要研究患者家系，而調查發病率則需要在人群中隨機抽樣調查，C錯誤。遺傳咨詢可對遺傳病進行風險評估與指導，產前診斷能檢測胎兒是否患遺傳病，因此通過這兩種手段，可在一定程度上預防遺傳病的發生，D正確。2．(2025·長沙一中月考)下列有關人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．某些基因突變引發的遺傳病也能通過顯微鏡檢測B．伴X染色體隱性遺傳病在人群中男性發病率等于該致病基因的基因頻率的一半C．人類遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規律D．可用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因治療某些遺傳病答案C解析基因突變引發的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細胞貧血可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態來檢測，A正確；由于男性的性染色體組成為XY，所以伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率，而人群中男性人數約等于女性人數，故人群中伴X染色體隱性遺傳病男性發病率等于該病致病基因的基因頻率的一半，B正確；多基因遺傳病和染色體異常遺傳病往往不遵循孟德爾遺傳規律，C錯誤；遺傳病治療的途徑是基因治療，可用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因即基因治療，可治療某些遺傳病，D正確。3．(2025·南昌一中月考)一對夫婦，丈夫21號染色體攜帶的基因為a和a，妻子21號染色體的基因為A和a，這對夫婦生下了一基因型為Aaa的唐氏綜合征患者，不考慮基因突變，導致該患兒的出現，不可能的原因是()A．精母細胞減數分裂Ⅰ21號染色體不分離B．精母細胞減數分裂Ⅱ21號染色體不分離C．卵母細胞減數分裂Ⅰ21號染色體不分離D．卵母細胞減數分裂Ⅱ21號染色體不分離答案D解析若是母親卵母細胞減數分裂Ⅱ21號染色體(著絲粒分裂形成的染色體)不分離，則會得到含AA或aa的卵細胞，與含a的精子結合，不會產生Aaa的患者，D符合題意。4．(2025·浙江強基聯盟聯考)某地出現一例罕見病ATRX綜合征(屬于遺傳病，但遺傳方式未知)，患者具有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平等。家系中其他成員均正常。下列敘述正確的是()A．在研究ATRX綜合征的遺傳方式時，通常需進行染色體組型檢查B．在治療ATRX綜合征的患者時，通常需進行遺傳咨詢C．在檢測胎兒是否患ATRX綜合征時，通常應需及時終止妊娠D．在研究ATRX綜合征的群體發病率時，通常需以患者的家系為樣本答案A解析ATRX綜合征屬于遺傳病，需要判斷其是否為染色體異常造成的，通常需進行染色體組型檢查，A正確；遺傳咨詢不能治療遺傳病，B錯誤；在檢測胎兒是否患ATRX綜合征時，不需要及時終止妊娠，若確診，則可選擇性流產，C錯誤；在研究ATRX綜合征的群體發病率時，通常需以人群為樣本，D錯誤。5．(2026·廣東執信中學月考)某夫婦的色覺和性染色體組成均正常，但生育了一個兼患Turner綜合征(XO，缺失1條X染色體)和紅綠色盲的女孩。不考慮基因突變，下列敘述錯誤的是()A．Turner綜合征是一種染色體異常遺傳病B．患者色盲致病基因一定來自其母親C．患者病因是其母親卵母細胞減數分裂Ⅱ異常D．該夫婦再生一個患紅綠色盲男孩的概率是1/4答案C解析Turner綜合征(XO)是由于性染色體數目缺失導致的，屬于染色體異常遺傳病，A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。設相關基因為B/b，父親色覺正常(XBY)，由于女兒患色盲(Xb)，其致病基因只能來自攜帶Xb的母親，B正確。患者為XO且色盲，說明其Xb來自母親，另一性染色體缺失。若母親卵母細胞減數分裂Ⅱ異常，可能形成XbXb或O的卵細胞，但XbXb和O與正常精子結合均無法形成XbO。實際病因更可能是父親精子形成時減數分裂Ⅰ或Ⅱ異常，導致精子缺失性染色體，與母親的Xb結合形成XbO，C錯誤。母親為攜帶者(XBXb)，父親正常(XBY)，則生出色盲男孩(XbY)的概率為1/4，D正確。6．(2026·云南師大附中月考)Turner綜合征是女性體細胞中一條X染色體全部或部分缺失引起的疾病，主要表現為身材矮小、性腺發育不良等癥狀。下列敘述正確的有幾項()①Turner綜合征都是由染色體數目變異引起的②若患者的基因型是Xa，父親的基因型是XaY，母親的基因型是XAXA，則患者染色體異常最可能是精原細胞減數分裂異常導致的③可用性激素等對患者進行干預治療④可通過羊水檢查對該遺傳病進行檢測和預防A．一項 B．二項C．三項 D．四項答案B解析Turner綜合征可能由X染色體數目缺失(染色體數目變異)或部分缺失(染色體結構變異)引起，因此并非全由染色體數目變異導致，①錯誤；患者基因型為Xa，父親為XaY，母親為XAXA，患者的Xa只能來自父親，但母親只能提供XA，若患者僅含Xa，說明母親的XA在減數分裂時沒有分配到卵細胞中或在受精后丟失，而非父親減數分裂異常，②錯誤；性激素可改善性腺發育不良癥狀，③正確；羊水檢查可檢測胎兒染色體異常，可用于Turner綜合征的產前診斷，④正確。綜上所述，B符合題意。7．(2026·浙江強基聯盟聯考)某男性患21-三體綜合征，表現為伸舌樣癡呆、口齒不清、眼距寬，并伴有其他體格異常和發育遲緩癥狀，可生育，其父母表現都正常。下列敘述錯誤的是()A．可能是父方或母方減數分裂異常引起B．該患者的染色體組型可表示為47，XY，＋21C．患者體細胞中含有三個染色體組D．若該患者與正常女性婚配，子代中該病患病率理論值為1/2答案C解析21-三體綜合征可能由父方或母方減數分裂時21號染色體未分離導致，即父方或母方提供了異常的配子與正常的異性配子完成受精作用形成的，A正確；患者染色體數目為47條(21號染色體多一條)，染色體組型應表示為47，XY，＋21，B正確；患者體細胞中僅第21號染色體為三條，其他染色體均為兩條，因此，整體仍為二倍體(含兩個染色體組)，C錯誤；患者產生的配子中，21號染色體可能為1條或2條，概率各占1/2，與正常女性(僅提供1條21號染色體)婚配，子代患病概率理論值為1/2，D正確。8．(2026·武漢階段檢測)某偏遠山區有一種發病率極高的單基因遺傳病。調查時發現：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列敘述錯誤的是()A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．該病遺傳方式是在患者家系中調查獲得的C．為優生優育，正常女性與該病男患者婚配，應選擇生育男孩D．患該病女性與正常男性婚配，他們所生育的男孩一定患該病答案D解析雙親均為患者，后代中女性全為患者，男性中約3/4患病，女性患病人數多于男性，所以該病為伴X染色體顯性遺傳病，A正確；設相關基因為A/a，正常女性(XaXa)與男患者(XAY)婚配，女兒必患病(XAXa)，兒子正常(XaY)，故應選擇生育男孩，C正確；若患病女性為XAXa，與正常男性(XaY)婚配，兒子有50%概率為XaY(正常)，D錯誤。9．(2026·金華期末)某對表型正常的夫婦生育了一個患苯丙酮尿癥(單基因遺傳病)的女兒和一個患唐氏綜合征(患者細胞中多了一條21號染色體)的兒子。下列敘述正確的是()A．女兒患病是父母生殖細胞發生基因重組導致的B．兒子患病是由父親減數分裂異常導致的C．唐氏綜合征是染色體結構變異導致的D．胎兒是否患苯丙酮尿癥可通過羊膜腔穿刺進行產前診斷答案D解析苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，女兒患病是因為父母均為攜帶者，產生生殖細胞時等位基因分離，女兒從父母雙方各獲得一個致病基因，這是基因分離的結果，而非基因重組，基因重組一般發生在非同源染色體自由組合或同源染色體的非姐妹染色單體互換過程中，與本題女兒患單基因遺傳病的原因不符，A錯誤；唐氏綜合征患者細胞中多了一條21號染色體，兒子患病可能是父親減數分裂異常，也可能是母親減數分裂異常，產生了含有兩條21號染色體的配子，與正常配子結合導致的，不能確定一定是父親減數分裂異常導致的，B錯誤；唐氏綜合征是染色體數目變異(21號染色體多了一條)導致的，而不是染色體結構變異，C錯誤；苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，胎兒是否患苯丙酮尿癥可通過羊膜腔穿刺進行產前診斷，羊膜腔穿刺獲得的羊水細胞可進行基因檢測等，從而判斷胎兒是否患有該遺傳病，D正確。10．(2026·河南部分重點高中模擬)人類白化病為常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，精神分裂癥為多基因遺傳病，貓叫綜合征為染色體異常遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特點的敘述，正確的是()A．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現B．抗維生素D佝僂病在女性中的發病率高于男性C．精神分裂癥的發病情況與患者的生活環境無關D．貓叫綜合征的致病基因位于5號染色體上答案B解析白化病是常染色體隱性遺傳病，其特點是隔代遺傳，而不是在一個家系的幾代人中連續出現，A錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女性有兩條X染色體，只要有一條X染色體攜帶致病基因就會患病，而男性只有一條X染色體，所以在女性中的發病率高于男性，B正確；多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素的雙重影響，精神分裂癥為多基因遺傳病，其發病情況與患者的生活環境有關，C錯誤；貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的染色體異常遺傳病，不是致病基因位于5號染色體上，D錯誤。11．林奇綜合征又稱遺傳性非息肉性結直腸癌，是由DNA錯配修復基因(MMR)突變引起的常染色體顯性遺傳病。若MMR突變，不能糾正DNA復制的錯誤，錯誤會迅速積累，導致細胞癌變。患者可能會同時患多種腫瘤，其中患結直腸癌和子宮內膜癌的風險最高。下列敘述錯誤的是()A．MMR突變會導致基因的位置或數量改變B．林奇綜合征的發病率在男女中沒有差異C．患者的后代可能出現一定比例的正常個體D．可通過遺傳咨詢和產前診斷預防后代患病答案A解析DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫基因突變，基因突變會產生新的等位基因，不會改變基因的位置和數量，A錯誤；林奇綜合征是常染色體顯性遺傳病，基因不在性染色體上，該性狀的遺傳與性別不相關，因此，其發病率在男女中沒有差別，B正確；林奇綜合征是常染色體顯性遺傳病，若患者為顯性雜合子，則其子代可能是正常個體，C正確；通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，因此，可通過遺傳咨詢和產前診斷預防后代患林奇綜合征，D正確。12．(2025·寶雞二模)如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。下列敘述錯誤的是()A．若要調查某種遺傳病的發病率，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病進行調查B．多基因遺傳病與其他遺傳病相比，成年人發病風險顯著增加，原因是易受環境因素影響C．染色體異常遺傳病在出生后明顯減少，這是因為大多數此類疾病致死，患病胎兒在出生前已死亡D．三類遺傳病都是遺傳物質改變引起的，都含有致病基因，可以運用基因療法進行治療答案D解析調查某種遺傳病的發病率時，為了便于調查和統計，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病進行調查，這