小兒神經系統疾病

小兒神經系統疾病第一頁，共三十八頁，2022年，8月28日小兒神經系統疾病的診斷診斷思路概述（難點，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q&AFebrileSeizuresCNSInfections(Meningitis)第二頁，共三十八頁，2022年，8月28日2小兒神經系統疾病的診斷診斷思路概述（難點，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q&A第三頁，共三十八頁，2022年，8月28日3小兒神經系統疾病診斷的難點病種繁多分類復雜病因：發育，遺傳，后天獲得（感染／非感染）病變性質與發病機制：炎癥，變性，免疫，血管病，代謝病程：急性，亞急性，慢性，發作性發育過程的影響知識更新快癲癇的定義、分類遺傳性神經變性病（發生機制、診斷）概述第四頁，共三十八頁，2022年，8月28日4神經系統疾病的診斷

一般思路與方法診斷方法詳細的病史采集細致的體格檢查 有關的輔助檢查全面的綜合分析診斷步驟 病變系統(定向)

病變部位(定位)

病變性質(定性)

病變原因(定因)臨床診斷概述第五頁，共三十八頁，2022年，8月28日5定向診斷是否為神經系統疾病？其它系統疾病可出現神經癥候眼耳鼻喉科性頭痛中毒性腦病心房纖顫：腦梗死巨幼貧：倒退、震顫神經系統的疾病可出現其它系統癥狀重癥肌無力：眼科疾病內、外、婦、兒科疾病常合并有神經系統表現骨、關節、周圍血管結締組織等疾患也可引起運動、感覺障礙而類似神經受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原則：全面客觀，分清主次第六頁，共三十八頁，2022年，8月28日6定位診斷

神經疾病診斷的基礎主要依據體征結合癥候特點參考病程特點第七頁，共三十八頁，2022年，8月28日7脊髓的形態解剖特點椎管上2／3，硬脊膜腔上4／5枕骨大孔（寰椎上緣）－L1下緣（脊髓圓錐）頸膨大（C4-T1，C7最大，上肢諸神經出入）腰膨大（L1-S1，L4最大，下肢諸神經出入）31節：C1-8，T1-12，L1-5，S1-5，尾1第八頁，共三十八頁，2022年，8月28日8常用淺、深反射

引出方法表現髓節部位淺反射上腹壁反射中腹壁反射下腹壁反射提睪反射足跖反射肛門反射深反射二頭肌腱反射三頭肌腱反射撓骨骨膜反射尺骨骨膜反射膝腿反射腘腱反射跟鍵反射

輕劃上腹部皮膚輕劃中腹部皮膚輕劃下腹部皮膚輕劃股內上側皮膚輕劃足跖外下側輕劃肛門周圍皮膚叩擊二頭肌腱叩擊三頭肌腱叩擊橈骨莖突叩擊尺骨表面叩擊股四頭肌健叩擊腘腱叩擊跟鍵

腹壁上部收縮腹壁中部收縮腹壁下部收縮睪丸上提趾跖屈肛門緊縮前臂屈曲前臂伸直手旋前手旋后小腿伸直小腿屈曲足跖屈

胸髓7一胸髓8胸髓9一胸髓10胸髓11一胸髓12腰髓1一腰髓2骶髓l一骶髓2骶髓4一骶髓5頸髓5一頸髓6頸髓6一頸髓7頸髓5一頸髓6頸髓6一頸髓7腰髓2一腰髓4腰髓5一骶髓l骶髓l一骶髓2第九頁，共三十八頁，2022年，8月28日9定性診斷與病因分析以定位診斷為基礎以起病與病程特點為依據理論知識和臨床實踐經驗第十頁，共三十八頁，2022年，8月28日10定性診斷

起病特點急驟：血管病，炎癥急性：炎癥，血管病，外傷或腫瘤亞急性：腫瘤，炎癥或變性病慢性：腫瘤或變性病緩解-復發：自身免疫性炎癥(MS,etc.)等第十一頁，共三十八頁，2022年，8月28日11定性診斷

病因分析原則與思路：綜合分析！定位診斷－基礎考慮年齡、性別、病史、體征特點結合輔助檢查第十二頁，共三十八頁，2022年，8月28日12小兒神經系統疾病的診斷診斷思路概述（難點，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q&A第十三頁，共三十八頁，2022年，8月28日13癲癇的（傳統）定義多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經元超同步異常放電所致突發、短暫、反復（≥2次）腦功能紊亂2005ILAE和IBE的定義癲癇(癇性,癇樣)發作(epilepticseizure)發作和終止的模式

_突發,自緩,模板發作的臨床癥候異常放電引起癲癇(epilepsy)至少1次發作腦內存在持久性改變(enduringalteration)伴隨多種障礙

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

第十四頁，共三十八頁，2022年，8月28日14患病率（‰）國外：3-10‰我國：4‰-9‰ 5歲以內起病者>50%癲 癇

兒童相對常見的重要的慢性腦疾患發病率（/10萬/年）國外：17-50國內：35(城市) 25(農村)0~4歲125/10萬/年癲癇的危害可因發作、SUDEP等原因死亡可引起軀體和心理傷殘嚴重影響患者及親屬的生活質量第十五頁，共三十八頁，2022年，8月28日15癲癇的診斷依據臨床表現：發作性意識障礙抽搐或伴感覺、精神或植物神經功能障礙腦電圖特點：發作性vs持久性癇樣放電第十六頁，共三十八頁，2022年，8月28日16診斷癲癇應盡可能明確：①發作性癥狀：癲癇？②癲癇發作的類型？ILAE1981,2001③癲癇綜合征的類型？ILAE1989,2001④引起癲癇的病因？癲癇的診斷步驟第十七頁，共三十八頁，2022年，8月28日17EEG是癲癇診斷最重要的輔助檢查

客觀評價EEG的診斷意義健康人群EEG的棘波/尖波其他疾病伴隨EEG的棘波/尖波正確判斷癇樣放電與發作的關系注重實踐和學習，走出“誤區”第十八頁，共三十八頁，2022年，8月28日18非癲癇人群EEG的棘、尖波健康人群EEG的棘波/尖波檢出率(常規EEG)清醒EEG：1.1%-6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特點：多見于學齡期兒童，14歲后消失；1/3為廣泛性放電，2/3為限局性放電；Rolandic區最多見，其次為枕區，額區少見；和遺傳有關，部分為特發性癲癇的臨床前階段；處理：不要診斷為癲癇,密切隨訪觀察。其他疾病伴隨EEG的棘波/尖波其他CNS疾病、代謝紊亂等（0.2%-10.6%）非癲癇性發作（偏頭痛、TIA、暈厥、進行性抽搐、偽發作等）也可合并癲癇樣放電第十九頁，共三十八頁，2022年，8月28日19正確判斷癇樣放電與臨床發作的關系有發作性癥狀，也有典型癇樣放電，但二者不相關聯，則不是癲癇性發作。例如：頭痛、腹痛、肢痛、嘔吐暈厥睡眠肌陣攣多發性抽動發作性行為問題癲癇病人可伴有偽發作，診斷和處理應予注意精神因素“習得”行為第二十頁，共三十八頁，2022年，8月28日20走出腦電圖診斷的“誤區”評價EEG與癲癇的關系時應特別注意“異常腦電圖”

不等于有癲癇樣放電（非特異性異常）“癲癇樣波”不等于癲癇（非癲癇人群可出現癲癇樣波）發作性癥狀＋非特異性異常EEG不等于癲癇發作性癥狀＋非同步出現的癇樣放電不等于癲癇EEG癲癇樣波的數量與發作嚴重程度一般無相關性結合臨床綜合分析，把握腦電圖的診斷意義不可替代！客觀評價！第二十一頁，共三十八頁，2022年，8月28日21癲癇分類的目的有助于臨床選擇抗癲癇藥物有助于對發作機制的認識：e.g.準確分類是研究基因型的基礎是判斷預后的重要依據對癲癇發作起源及術前定位具有重要意義（左啟華，2002）第二十二頁，共三十八頁，2022年，8月28日22中國癲癇診療指南中國抗癲癇協會中華醫學會神經內科分會中華醫學會兒科學分會神經學組中華醫學會神經外科分會功能外科學組（北京2007）第二十三頁，共三十八頁，2022年，8月28日23癲癇國際分類體系癲癇發作的國際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂

國內1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂第二十四頁，共三十八頁，2022年，8月28日24癲癇發作的國際分類

ILAE1981

全國小兒神經座談會1983一、部分性發作（限局性、局灶性）

1.簡單部分性發作運動性發作感覺性發作

植物神經發作精神癥狀發作

2.復雜部分性發作三、分類不明的發作二、全身性發作（廣泛性、全面性）

1.強直—陣攣性發作

2.強直性發作

3.陣攣性發作

4.失神小發作

5.肌陣攣性發作

（包括嬰兒痙攣發作）

6.失張力性發作第二十五頁，共三十八頁，2022年，8月28日25全面性強直陣攣發作見于多種癲癇綜合征原發性全面性發作繼發性全面性發作發作形式強直－陣攣陣攣－強直－陣攣肌陣攣－強直－陣攣第二十六頁，共三十八頁，2022年，8月28日26全面性肌陣攣發作為突然發生的快速有力的“電擊狀”肌肉收縮常致快速跌倒整個發作過程大約0.2秒EEG：全導高波幅多棘慢波短程爆發。EMG：一過性肌電爆發（<100ms）。可見于多種良性或非良性全面性癲癇綜合征。第二十七頁，共三十八頁，2022年，8月28日27失張力發作臨床表現：低頭、彎腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。持續數秒鐘或數分鐘。EEG：彌漫性棘慢波或廣泛性電壓抑制。EMG：一過性電靜息。常見于Lennox-Gastaut綜合征。第二十八頁，共三十八頁，2022年，8月28日28全面性強直發作臨床表現：突然發生的意識喪失，全身肌肉強直收縮，固定于某種姿勢5-20秒多表現為突然低頭、彎腰、四肢強直伸展，致跌倒EEG：廣泛性10－20Hz快節律EMG：持續性肌電爆發（持續數秒）常見于Lennox-Gastaut綜合征

睡眠中短暫的強直發作睡眠中突然睜眼，雙眼向上凝視，持續數秒EEG為廣泛性10～20HZ棘波節律常被家長忽視如持續時間長，可見軸性強直見于LGS第二十九頁，共三十八頁，2022年，8月28日29痙攣發作最常見于West綜合征也可見于其他嬰兒癲癇綜合征：Ohtahara綜合征特殊的發作形式（點頭、四肢屈曲或伸展）多數為成串發作，也可單次發作持續時間1-3秒，比肌陣攣發作（0.2秒）慢，比強直發作（5-20秒）快發作間期EEG為高度失律（高峰節律紊亂）發作期EEG：快波節律；高幅慢波；廣泛去同步化第三十頁，共三十八頁，2022年，8月28日30部分性發作又稱限局性或局灶性發作異常發電起源于腦的某一部位，故臨床發作和腦電圖異常均有局灶性起源發作時意識存在簡單部分性發作(simplepartialseizures)意識完全清楚復雜部分性發作(complexpartialseizures)有意識障礙ILAE2001癲癇發作分類建議，部分性發作不再區分復雜性與簡單性第三十一頁，共三十八頁，2022年，8月28日31癲癇發作的主要類型1．部分性發作partialseizures簡單部分性發作運動感覺自主神經精神

意識清楚復雜部分性發作意識障礙2．全面性發作generalizedseizures意識喪失全面性強直－陣攣發作肌陣攣發作陣攣發作強直發作失張力發作失神發作18mCZP31-32m明顯好轉SeizureType?第三十二頁，共三十八頁，2022年，8月28日32空腹血糖↓：1.59mmol/L胰島素↑ ①51.2(6-27) ②44.3(3.3-19.5μIU/mL)胰島素/血糖＞0.3(0.49)腹部CT：胰體部占位病變！病程中曾有兩次空腹血糖低第三十三頁，共三十八頁，2022年，8月28日33監測血糖波動于維持血糖2.3~6.8mmol/L增加餐次間斷靜脈輸注葡萄糖(2~6mg/k