2023年醫學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫學檢驗）考試重點考察試題專家甄選含答案

2023年醫學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫學檢驗）考試重點考察試題專家甄選含答案（圖片大小可自由調整）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.質譜技術在蛋白質組學研究的基本策略是什么？2.關于內參基因的描述，不正確的是A、實驗中的干預因素對內參基因表達沒有影響B、通常選用內源性的管家基因作為內參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實時熒光定量PCR試驗D、能與待測目的基因同時進行相同的PCR擴增E、在待測樣本中的表達是穩定的3.PCR反應中延伸的時間取決于A、引物長度B、待擴增片的長度C、模板的純度D、TaqDNA聚合酶的量E、模板的含量4.HIV能選擇性侵犯的T細胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+5.糖異生途徑的關鍵酶是磷酸果糖激酶。（章節：第一章難度：2）6.人類基因組計劃主要完成哪些圖譜的繪制（）（章節：第一到四章，難度：3）A、物理圖譜B、遺傳圖譜C、序列圖譜D、轉錄圖譜E、蛋白表達圖譜7.能夠同時分離千種以上蛋白質的技術是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM8.糖酵解的第二階段為丙酮酸加氫還原為乳酸。（章節：第一章難度：3）9.正常人血清膽紅素總量不超過17.2μmol/L(1mg/dl)（章節：第一章難度：2）10.下列哪種不屬于真核生物基因的順式作用元件A、激素反應元件B、衰減子C、啟動子D、沉默子E、增強子11.剛臟不能氧化利用酮體是由于缺乏琥珀酰輔酶A轉硫酶（章節：第一章難度：2）12.下列哪種克隆載體為容納大片段外源DNA的首選載體?A、質粒B、粘粒C、酵母人工染色體D、λ噬菌體E、M13噬菌體13.復合體Ⅰ的功能輔基包括FMN和Fe-S中心。（章節：第一章難度：2）14.原核基因啟動子15.肝細胞對膽紅素生物轉化的實質是解毒（章節：第一章難度：2）16.關于P450的說法不正確的是A、具有廣泛作用底物的一個酶類B、P450在致癌化合物代謝方面起著重要的作用C、絕大多數化學致癌物包括內源性和外源性都需經過P450的生物轉化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2這個多態位點E、細胞色素P450超家族有多個亞家族17.HMG-CoA還原酶都是在線粒體中生成的（章節：第一章難度：2）18.葡萄糖經糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節：第一章難度：2）19.真核生物的調控序列有哪些？（章節：基因表達調控，難度：3）A、啟動子B、終止子C、增強子D、沉默子E、衰減子20.基因芯片技術的主要步驟不包括A、芯片的設計與制備B、樣品制備C、雜交反應D、信號檢測E、酶切分析21.下列常用于原核表達體系的是A、酵母細胞B、昆蟲細胞C、哺乳類細胞D、真菌E、大腸桿菌22.葡萄糖通過戊糖磷酸途徑可以直接生成ATP.（章節：第一章難度：2）23.DNA指紋分子的遺傳性基礎是A、連鎖不平衡B、MHC的多樣性C、DNA的多態性D、反向重復序列E、MHC的限制性24.病毒基因組可以是（章節：第一到四章，難度：3）A、DNAB、RNAC、線性分子D、環狀分子E、可以形成多順反分子mRNA25.作為多糖，淀粉和糖原的合成過程相同。（章節：第一章難度：2）26.在分子生物學領域，分子克隆主要是指A、DNA的大量復制B、DNA的大量轉錄C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反轉錄E、RNA的大量剪切27.游離膽紅素可與重氮試劑呈直接反應（章節：第一章難度：2）28.根據所學，綜述如何保證PCR反應特異性？29.重組DNA導入原核和酵母細胞的方法有（）（章節：第七章，難度：3）A、轉化B、轉導C、顯微注射D、電穿孔E、轉染30.DHPLC技術檢測異質突變，陽性結果應該出現A、單峰B、雙峰C、三峰D、無峰E、多峰31.寡連測序的測序反應中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”單堿基編碼矩陣”B、”雙堿基編碼矩陣”C、”三堿基編碼矩陣”D、”四堿基編碼矩陣”E、”八堿基編碼矩陣”32.質粒DNA提取過程中用到了哪些試劑（）（章節：第六章，難度：3）A、SDSB、NaOHC、KAcD、葡萄糖E、EDTA33.聚合酶鏈式反應34.腎小管上皮細胞分泌的氨主要來自谷氨酰胺。（章節：第一章難度：2）35.膽汁酸合成的關鍵酶7α羥化酶（章節：第一章難度：2）36.在重組DNA技術中，不常用到的酶是A、限制性核酸內切酶B、DNA聚合酶C、DNA連接酶D、反轉錄酶E、DNA解鏈酶37.熒光定量PCR中采用兩類熒光化學物質來產生熒光，是哪兩類（）（章節：第八章，難度：3）A、熒光類B、染料類C、放射性核素類D、P32類E、以上都不對38.基因重組包括（章節：第七章，難度：3）A、同源重組B、位點特異性重組C、插入序列轉座D、細菌的基因轉移與重組E、轉座子轉座39.糖異生是酵解的逆轉。（章節：第一章難度：3）40.真核基因啟動子41.遺傳早發42.線粒體基因組43.雙向電泳包括第一向____電泳和第二向____電泳。44.多基因家族的特點描述錯誤的是A、由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組基因B、通常由于突變而失活C、假基因與有功能的基因是同源的D、所有成員均產生有功能的基因產物E、可以位于同一條染色體上45.PCR-RFLP46.熒光探針技術可分為____________，__________和分子信號技術。47.別嘌呤醇與PRPP反應生成別嘌呤核苷酸，一方面消耗體內的PRPP，同時也可抑制嘌呤核苷酸的合成。（章節：第一章難度：2）48.基于阝-珠蛋白基因的點突變，鐮狀胞貧血最常用的分子生物學方法是。49.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章節：第一章難度：3）50.簡述分子克隆中常用的工具酶及主要功能。51.mtDNA存在___、0型復制和滾環復制,其中____為主要模式。52.細胞周期的特點有：單向性；；。53.綜述目前檢測線粒體疾病基因突變的常用技術有哪些？各種技術的主要特點是什么？54.抑癌基因失活的方式大致可分為；。55.關于Western印跡以下說法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點是不能對轉移到固相膜上的蛋白質進行連續分析C、檢測的靈敏性為0.1~1ngD、需要對靶蛋白進行放射性核素標記E、固相膜保存時間短56.生物芯片技術的特點有（章節：第十一章，難度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速簡便E、節省樣品57.肽質量指紋圖譜常與哪一種質譜技術聯合應用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB58.假絲酵母菌中致病性最強的是。59.關于啟動序列的敘述，正確的是A、mRNA上開始被翻譯的序列B、開始轉錄生成mRNA的序列C、RNA聚合酶識別結合的序列D、阻遏蛋白結合的序列E、產生阻遏蛋白的序列60.將大鼠長期的去脂膳食后，會導致體內主要缺乏前列腺素（章節：第一章難度：3）61.三體型62.重組DNA技術常用的限制性核酸內切酶為A、I類酶B、Ⅱ類酶C、Ⅲ類酶D、Ⅳ類酶E、Ⅴ類酶63.腫瘤的分子診斷策略有；；檢測腫瘤標志物基因或mRNA。64.為了保持蛋白質不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制劑如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素65.β-氧化在線粒體中進行（章節：第一章難度：3）66.以下不是DNA提取原則的是A、保證核酸一級結構完整性B、保留所有核酸分子C、核算樣品中不應該存在有機溶劑和過高濃度的金屬離子D、蛋白質、多糖和脂類分子的污染應降到最低E、排除RNA分子的污染與干擾67.質譜技術目前已經是蛋白質組研究中常用的技術,質譜儀有哪些部件組成()（章節：第五章，難度：3）A、進樣裝置B、離子化源C、質量分析器D、離子檢測器E、數據分析系統68.試分析對于一段DNA片段應用什么樣的測序方案？69.分子生物標志物70.全酶的輔助因子決定了反應的類型。（章節：第一章難度：2）71.2分子乳酸異生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章節：第一章難度：3）72.若根據來源分類，生物標志物可以分為，以及影像學檢查三類。73.將PstI內切酶切割后的目的基因與用相同內切酶切割后的載體DNA連接屬A、同聚物加尾連湊B、人工接頭連接C、平端連接D、粘性末端連接E、非粘性末端連接74.HIV-1中最易發生變異的基因是A、tatB、envC、polD、nefE、gag75.簡述DNA生物標志物的類型。76.細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)77.嘌呤從頭合成途徑AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，兩者互為促進。（章節：第一章難度：2）78.cDNA是指A、在體外經反轉錄合成的與RNA互補的DNAB、在體外經反轉錄合成的與DNA互補的DNAC、在體外經轉錄合成的與DNA2補的RNAD、在體內經反轉錄合成的與RNA互補的DNAE、在體內經轉錄合成的與DNA互補的RNA79.HBVDNA中最大的一個開放閱讀框是A、P基因區B、S基因區C、基因區D、前S基因區E、C基因區80.蛋白質鑒定的最簡單的方法是A、紫外吸收測定法B、考馬斯亮藍法C、雙縮脲法D、熒光法E、Folin-酚試劑（Lowry法）81.分子信標實際上是一段熒光標記的寡核苷酸，其5’末端標記____________，3’末端標記_____________。82.常用的蛋白質染色技術中靈敏度最高的蛋白質染色技術是____。83.Sanger雙脫氧鏈終止法采用DNA引物引導新生DNA的合成,采用的模板是（章節：第十章，難度：3）A、單鏈DNAB、雙鏈DNAC、單鏈RNAD、雙鏈RNAE、蛋白質84.根據真菌入侵組織部位深淺的不同，臨床上把病原性真菌分為和。85.腫瘤細胞表觀遺傳學異常的分子機制主要有:；；組蛋白修飾與染色質重塑。86.操縱子結構不存在于A、細菌基因組中B、病毒基因組中C、真核生物基因組中D、大腸桿菌基因組中E、原核生物基因組中87.根據a-珠蛋白基因的異常，a珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上分為四種類型靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血、標準型（輕型）α-珠蛋白生成障礙性貧血、和。88.線粒體病可累及入體多個組織器官，但主要是和組織。89.前病毒90.下列屬子單基因遺傳病的是A、原發性高血壓B、精神與神經疾病C、珠蛋白生成障礙性貧血D、糖尿病E、冠心病第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:質譜技術鑒定蛋白質的基本策略目前主要通過兩個方向進行：①通過MALDI-PMF途徑，一種簡單的蛋白質質譜分析方法。通過雙向電泳分離的蛋白質質點進行酶解后，進行MALDI質譜分析，并在數據庫中比對結果，進行肽質量指紋圖譜鑒定。②利用ESI-MS技術分析雙向電泳中的肽段片段序列，通過氨基酸序列標簽在數據庫中尋找匹配信息，完成蛋白質二級質譜鑒定。2.正確答案:C3.正確答案:B4.正確答案:B5.正確答案:錯誤6.正確答案:A,B,C,D7.正確答案:A8.正確答案:正確9.正確答案:正確10.正確答案:B11.正確答案:正確12.正確答案:C13.正確答案:正確14.正確答案:是原核生物RNA聚合酶結合模板DNA的部位，是控制轉錄的關鍵部位。含有兩種一致性序列，即-35區TTGACA序列，RNA聚合酶的辨認位點，σ亞基結合位點。-10區TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的穩定結合位點。15.正確答案:錯誤16.正確答案:D17.正確答案:錯誤18.正確答案:錯誤19.正確答案:A,C,D20.正確答案:E21.正確答案:E22.正確答案:錯誤23.正確答案:C24.正確答案:A,B,C,D,E25.正確答案:正確26.正確答案:A27.正確答案:錯誤28.正確答案:保證PCR反應特異性，需從PCR反應體系和擴增參數等方面注意。反應體系中:①模板：純度要高；②從位置、長度、二級結構、堿基分布、Tm值以及末端修飾等方面合理設計引物③脫氧核苷三磷酸濃度一致，濃度不宜過高；④DNA聚合酶酶量不宜過多；⑤緩沖液中鎂離子濃度達到最佳反應濃度。擴增參數包括溫度、時間和循環次數。退火溫度是保證PCR反應特異性前提，一般低于引物Tm值5℃左右。根據擴增片段長度決定擴增時間，長度過大，適當延長每個步驟時間。循環次數為20-40次，不宜過多。29.正確答案:A,B,E30.正確答案:B31.正確答案:B32.正確答案:A,B,C,D,E33.正確答案:是模擬生物體內DNA的復制過程，在體外（試管內)通過酶促反應合成特異DNA片段的方法。其基本過程由變性、退火和延伸3個步驟構成。變性退火和延伸構成PCR的一個循環，每一個循環完成后，一個分子的模版雙鏈DNA被復制為兩個分子。每個循環所產生的DNA片段又成為下一個循環的模版。每一次循環都使靶DNA的拷貝數擴增一倍，PCR產物以2n的指數形式增長（n為循環次數）。34.正確答案:正確35.正確答案:正確36.正確答案:E37.正確答案:A,B38.正確答案:A,B,C,D,E39.正確答案:錯誤40.正確答案:真核基因啟動子是RNA聚合酶結合點周圍的一組轉錄控制元件，包括：至少一個轉錄起始點及一個以上的功能組件。最典型的功能組件是TATA盒：其共有序列為：TATAAAA

位于轉錄起始點上游－30bp,控制轉錄起始的準確性及頻率，是TFⅡD的結合位點。以及－30~－110bp區域的GC盒：GGGCGG；CAAT盒：GCCAAT。41.正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴重的，個體發病年齡也越提早的現象。42.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復制、轉錄功能，其遺傳特點表現為非孟德爾遺傳方式，被稱為第25號染色體，或核外遺傳因子。43.正確答案:IEFSDS.正確答案:D45.正確答案:PCR-限制性片段長度多態性，是采用特定的限制性內切酶對PCR產物進行處理，對酶切后的片段長度進行多態性分析，用以判斷在酶切位點是否存在點突變的一種方法。46.正確答案:水解探針技術雙雜交探針技術47.正確答案:正確48.正確答案:限制性酶譜分析49.正確答案:正確50.正確答案:工具酶：限制性核酸內切酶、DNA連接酶、DNA聚合酶Ⅰ、逆轉錄酶、多聚核苷酸激酶、末端轉移酶、堿性磷酸酶；功能：識別特意序列切割DNA；連接DNA片段，使切口封合；合成DNA，填補3’-末端；合成cDNA；是多聚核苷酸5’-末端磷酸化；使3’羥基加尾；切除末端磷酸基。51.正確答案:D-環復制D-環復制52.正確答案:階段性檢查點53.正確答案:針對點突變檢測技術主要有PCR-RFLP技術，變性高效液相色譜技術，DNA測序技術，基因芯片技術等。PCR-RFLP操作簡便，檢測成本低，儀器設備簡單，是實驗室檢測點突變常用技術，可作為線粒體病初篩點方法；應用DHPLC技術可實現高通量檢測mtDNA致病突變，自動化程度高，靈敏性和特異性高，是分析異質性突變的首選方法，但是需要專用的DLPHC分析儀：DNA測序技術是目前鑒定突變的金標準，是尋找mtDNA各種致病突變和診斷線粒體疾病非常有用的手段，同時還可以驗證其他檢測方法如DHPLC等檢測結果；基因芯片技54.正確答案:DNA點突變或缺失DNA甲基化和組蛋白去乙酰化等表觀遺傳學機制55.正確答案:A56.正確答案:A,B,C,D,E57.正確答案:D58.正確答案:白假絲酵母菌59.正確答案:C60.正確答案:正確61.正確答案:某對染色體多了一條，細胞內染色體總數有47條。三體型染色體數目異常在臨床上最為常見。62.正確答案:B63.正確答案:檢測腫瘤相關基因檢測腫瘤相關病毒的基因64.正確答案:D65.正確答案:正確66.正確答案:B67.正確答案:A,B,C,D,E68.正確答案:可從DAN片段的大小；DNA片段的背景資料；測序的目的等方面來考慮：①如果序列已知，或片段兩端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用確證性測序