血友病的臨床表現及治療原則學習培訓課件

小小的愿景，大大的夢想醫生阿姨，我可以游泳嗎……醫生阿姨，我可以跑步嗎……醫生阿姨，我想當舞蹈家醫生阿姨，我想當賽車手醫生阿姨，我想當兵哥哥匯報人：血友病的臨床表現及治療原則***醫科大學兒科學院患兒男，6月7天，2012年5月25日因“2小時內抽搐2次，嘔吐數次”入院。患兒2小時前進食時無明顯誘因下突發抽搐，大發作樣，表現為嘴角抽動，四肢抖動，雙眼緊閉，呼之不應，持續約20分鐘，無發熱，至當地醫院水合氯醛灌腸后，抽搐停止，后聯系120急救車送往我院。途中再次抽搐一次，發作形式同前，予水合氯醛灌腸可停止抽搐，期間伴嘔吐7-8次，為胃內容物。至我院急診查頭顱CT示“右側額顳頂硬膜外出血”，收入我院腦外科。患兒既往體健，足月順產，否認遺傳疾病家族史。抽搐嘔吐病史體格檢查面色蒼白前囟膨隆體格檢查血常規：WBC14.6*109/L；N60.0%；Hb94g/l；PLT362*109/L凝血常規：APTT109.45S，TT、PT、纖維蛋白原正常；頭顱CT：右側顳部及額頂顱板下高密度影：硬膜外出血合并硬膜下出血可能。

輔助檢查問題1APTT單獨延長的臨床意義？課后思考題顱內出血血友病？FVIII：C0.8%VWF正常重型血友病A

顱內出血入院診斷進一步治療先后給予血漿、冷沉淀、重組凝血VIII因子支持治療。入院第三天（05-28），

抽搐1次，大發作樣，水合氯醛灌腸后抽搐緩解，持續約1分鐘。復查頭顱CT：右側額頂部顱板下出血（硬膜外出血合并硬膜下出血可能），未見出血灶擴大。住院起間斷抽搐數次，1分鐘左右可自行緩解。2012-05-252012-05-28輔助檢查問題2患者在顱內出血并沒有進一步擴大的情況下，為什么頻繁抽搐？課后思考題按需治療2012-2014年重組VIII因子16-25U/kgABR

14次/年AJBR

3次/年低劑量預防2015-2016重組VIII因子15-20IU/kg，1次/周ABR

8次/年

AJBR

1次/年標準預防2017-至今重組VIII因子25IU/kg，3次/周ABR

1-2次/年

AJBR

0次/年ABR：年出血次數；AJBR：

年關節出血次數靶關節：同一關節一年出血次數超過3次進一步診療計劃問題3按需治療和預防治療的定義？如何進行治療方式的選擇？患者出現急診出血時，該怎樣應對？課后思考題血友病(Hemophilia)：血友病是一種X染色體連鎖的先天性出血性疾病，由凝血因子VIII(FVIII)（A型血友病）或凝血因子IX(FIX)（B型血友病）缺乏所致。缺乏是各凝血因子基因突變的結果，具有遺傳性、終身性特點。損傷出血血管收縮因子激活因子加強凝血加速修復止血正常：凝血因子血友病定義具有出血性疾病共性（自幼/家族史、外傷出血、血腫、反復發作、因子替代及實驗室陽性發現）。臨床上以關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷后出血難止為特征（致殘性）。損傷出血血管收縮因子激活因子加強凝血加速修復止血異常：凝血因子缺失血友病定義流行病學：據估算全世界受血友病困擾的人數約為400,000。年發病率5-10/10萬。國內報告2-3/10萬人群。2018年5月22日國家衛生健康委員會等五部門聯合發布的《第一批罕見病》共涉及121種疾病罕見病，血友病被列為第36種罕見病。流行病學血友病類型致病機制血友病A(甲型血友病)缺乏VIII因子血友病B(乙型血友病)缺乏IX因子中國各型血友病患者比例*血友病A血友病B約87%約13%在出血的時候，凝血因子Ⅷ會聯合血小板，一起補塞血管上的漏口。缺失凝血因子Ⅷ，就不能止血，容易有出血的癥狀。缺失不同的凝血因子，導致不同類型的血友病血友病分類血友病類型致病機制血友病A(甲型血友病)缺乏VIII因子血友病B(乙型血友病)缺乏IX因子缺失不同的凝血因子，導致不同類型的血友病由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突變所致；最常見的血友病；由凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突變所致，血友病B的出血癥狀與A相似，絕大多數為輕型；血友病分類特征性表型出血傾向（A>B）臨床分型5~40%*輕型血友病中間型血友病1~5%*重型血友病<1%*大創傷凝血障礙小創傷凝血障礙關節自發出血*圖中數值代表凝血因子濃度

大創傷包括外科手術、拔牙或是嚴重的外傷無或較少發生頻繁或總是發生血友病分類出血部位：常見于負重的大關節、肌肉和軟組織、皮膚和黏膜關節出血占所有出血的70％～80%主要累及大關節：膝關節、踝關節、肘關節臨床表現關節反復出血可導致關節和肌肉損傷，出現不可逆的殘疾初期：滑膜炎期滑膜增厚增生，關節損傷中期：慢性滑膜炎期肌肉萎縮，骨性囊、骨侵蝕晚期：血友病性關節炎期關節永久性破壞臨床表現肌肉和軟組織多見于用力的肌群致死性的出血部位：顱內、頸部、咽喉及腸胃出血。臨床表現治療原則：終身因子替代療法是現階段血友病治療的主要方式。按需治療預防治療出血時進行因子替代治療間歇預防治療持續預防治療初級預防二級預防三級預防臨床治療臨床治療FⅧ濃縮物基因重組FⅧ制劑病毒滅活的血源性FⅧ制劑每輸注1IU/kg體重的FⅧ可使體內FⅧ活性提高2％，每8～12h輸注1次。冷沉淀新鮮冰凍血漿（FFP）FⅨ濃縮物基因重組FⅨ制劑每輸注1IU/kg體重的FⅨ可使體內FⅨ活性提高1％，每天輸注1次。血源性凝血酶原復合物（PCC）新鮮冰凍血漿（FFP）血友病A血友病B臨床治療血友病綜合診療中心相關科室及成員核心血友病診療中心相關科室密切合作社會相關人員骨科腦外科耳鼻喉科口腔科康復理療師血液科醫生協調護士血液實驗室血庫影像科家長社會工作者MDT綜合治療治療原則：早期、足量、足療程早期足療程足量控制出血關節出血：FVIII輸注20~30IU/kg關節出血：q8~12h，輸1-2天急性出血最好在2h內處理，理想治療是在患者有了“預感(麻刺感)”后立刻進行而不是在明顯的腫脹和疼痛發生以后急診出血出血時的輔助治療（RICE法）在肌肉或關節的急性出血期，患側肢體盡可能休息12-24小時或更久在出血部位局部冰敷，以減輕腫痛感，減少炎癥發生使用彈性繃帶在出血部位加壓，幫助血管收縮，減緩出