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第十一章基因突變及其他變異第1節基因突變和基因重組考法基因突變類型及其影響分析:T3、T4、T5、T8、T9五年高考1.★★(2025廣東,9,2分)VHL基因的一個堿基發生突變,使其編碼區中某CCA(編碼脯氨酸)變成CCG(編碼脯氨酸),導致合成的mRNA變短,引發VHL綜合征。該突變()A.改變了DNA序列中嘧啶的數目B.沒有體現密碼子的簡并性C.影響了VHL基因的轉錄起始D.改變了VHL基因表達的蛋白序列答案D2.★★(2023廣東,2,2分)中外科學家經多年合作研究,發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究答案C3.★★★(新思維·缺失堿基數分析)(2025安徽,13,3分)大腸桿菌的兩個基因Y和Z彼此相鄰,轉錄時共用一個啟動子(P)??蒲行〗M分離到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突變體,但該突變體能合成另一種蛋白質,此蛋白質氨基端的30個氨基酸序列與Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25個氨基酸序列與Y蛋白羧基端的序列一致。據此,科研小組繪制了野生型菌株中Y和Z基因的排列順序圖,并推測突變體缺失的DNA堿基數目。下列圖示和推測正確的是()A.,缺失堿基數目是3的整倍數B.,缺失堿基數目是3的整倍數C.,缺失堿基數目是3的整倍數+1D.,缺失堿基數目是3的整倍數+2答案B4.★★★(2025重慶,20,12分)全色盲是由隱性基因控制的視網膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去醫院做遺傳咨詢,醫生問詢了兩人家族病史并做了相應的檢查,發現丈夫和其妹妹患病是H基因突變所致,妻子患病是G基因突變所致。(1)根據系譜圖(圖1)可推測全色盲的遺傳方式是。

(2)經檢查發現,丈夫的父母攜帶了由H基因突變形成的①、②基因,其DNA序列如圖2所示,據此分析,導致丈夫患病的h基因是(填編號)。丈夫的父親有兩個突變基因但沒有患病,表明基因的某些突變對生物的影響是。

(3)妻子表達g蛋白而導致患病,相關蛋白質結構如圖3所示。據圖分析,G基因突變為g基因發生的變化是。

(4)臨床研究顯示:G基因和H基因任一突變都可導致全色盲,且突變的G基因可抑制H基因的表達??芍卧摻Y論的檢查結果是(選填兩個編號)。

①妻子的H蛋白表達降低②丈夫的G蛋白表達升高③妻子的H蛋白表達正常④丈夫的G蛋白表達降低⑤妻子的H蛋白表達升高⑥丈夫的G蛋白表達正常(5)不考慮基因新突變,醫生認為這對夫妻有1/4的概率可生育健康的孩子,則丈夫和妻子的基因型分別為 (用G、H表示顯性,g、h表示隱性)。

答案(1)常染色體隱性遺傳(2)①無益也無害(中性的)(3)堿基缺失(4)①⑥(5)Gghh、ggHh5.★★★(2024黑吉遼,24,11分)作物在成熟期葉片枯黃,若延長綠色狀態將有助于提高產量。某小麥野生型在成熟期葉片正常枯黃(熟黃),其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長(持綠)?;卮鹣铝袉栴}。(1)將m1與野生型雜交得到F1,表型為(填“熟黃”或“持綠”),則此突變為隱性突變(A1基因突變為a1基因),推測A1基因控制小麥熟黃,將A1基因轉入個體中表達,觀察獲得的植株表型可驗證此推測。

(2)突變體m2與m1表型相同,是A2基因突變為a2基因的隱性純合子,A2基因與A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉錄的模板鏈簡要信息如圖1。據圖1可知,與野生型基因相比,a1基因發生了,a2基因發生了,使合成的mRNA都提前出現了,翻譯出的多肽鏈長度變,導致蛋白質的空間結構改變,活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶,圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結果,其中號株系為野生型的數據。

(3)A1和A2基因位于非同源染色體上,m1的基因型為,m2的基因型為。若將m1與m2雜交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不發生性狀分離個體的比例為。

答案(1)熟黃m1(2)堿基替換堿基增添終止密碼子短①(3)a1a1A2A2A1A1a2a21/2三年模擬6.★(2026屆廣東深圳開學考)人和動物細胞中的DNA上存在與癌變相關的基因:原癌基因和抑癌基因。體細胞抑癌基因突變后最可能產生的后果是()A.DNA修復加快B.細胞增殖速度加快C.原癌基因的作用被抑制D.突變后的基因遺傳給后代答案B7.★★(2026屆江蘇南通月考)金魚的祖先是野生鯽魚,我國是最早養殖和培育金魚的國家。下列敘述錯誤的是()A.金魚細胞發生的基因突變光鏡下可見B.金魚的基因重組可發生在非同源染色體之間或同源染色體內部C.金魚不同品種的獲得離不開基因突變、基因重組和人工選擇D.金魚細胞在低氧時能將無氧呼吸產生的乳酸轉變為酒精和CO2,利于防止酸中毒答案A8.★★★(2026屆黑龍江大慶一測)豌豆A基因控制相關蛋白質的合成,使花瓣呈現紅色。突變體中A基因突變為a基因,花瓣呈現白色,突變機理如圖。下列敘述正確的是()A.基因A突變過程中發生了堿基的增添B.基因A突變后,轉錄產物上終止子提前出現C.①在RNA聚合酶催化下,產物沿3'→5'方向合成D.②需3種RNA參與,其中rRNA的合成與核仁有關答案D9.★★★(2026屆湖北武漢開學考)DNA復制時由于其中一條鏈發生滑動,導致部分堿基被擠出成環從而引起基因突變,如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.DNA復制時需要解旋酶和DNA聚合酶,子鏈的延伸方向為5'→3'B.該基因突變類型為堿基缺失,子代DNA中嘌呤和嘧啶堿基之比不變C.圖示DNA分子連續復制n次,子代中突變的DNA占(1/2)nD.圖示DNA分子相關基因突變后控制合成的蛋白質活性可能降低答案C10.★★★(2026屆湖北宜昌起點考)鐮狀細胞貧血是由等位基因H/h控制的遺傳病?;颊?hh)的紅細胞只含異常血紅蛋白,僅少數患者可存活到成年;正常人(HH)的紅細胞只含正常血紅蛋白;攜帶者(Hh)的紅細胞同時含正常和異常血紅蛋白,對瘧疾有較強的抵抗力。下列敘述錯誤的是()A.在瘧疾流行區,攜帶者比例會顯著高于非流行區B.H基因突變產生h基因,為生物進化提供了原材料C.基因h通過控制血紅蛋白的結構影響紅細胞的形態D.基因h可影響多個性狀,體現了基因突變的不定向性答案D11.★★★(2025屆福建漳州三模)野生型(WT)小麥的葉片在抽穗期和開花期是綠色的,科研人員通過化學試劑EMS誘變野生型小麥種子獲得1個抽穗期和開花期葉片發黃的突變體P1和1個葉片終身常綠的突變體P2。為研究這兩種突變體出現的機制,他們開展了如表所示的實驗。回答下列問題:組別雜交組合F1(抽穗期和開花期)表型F2(抽穗期和開花期)表型及比例①WT×P1綠色綠色∶黃色=3∶1②WT×P2綠色綠色∶常綠=3∶1(1)用EMS處理野生型種子可提高突變率從而獲得突變體,EMS主要作用時期是。

(2)將P1和P2雜交,子一代均為常綠,則子一代自交,獲得的子二代的表型及比例為,出現該比例的原因是,這也說明基因突變具有的特點,表現為。

(3)已知P1中的基因RPM1的G突變成C,此突變會促進細胞自噬,結合細胞的結構與功能推測突變體P1葉片發黃的可能機制是。

(4)本研究發現基因RPM1不僅影響葉色,還能影響小麥對條銹病的抵抗力,綜合以上信息推測,與野生型相比,突變體P1對條銹病的抵抗力(填“較強”或“較弱”),理由是 。

答案(1)有絲分裂前的間期(2)常綠∶黃色=3∶1控制小麥綠色、常綠和黃色的基因是等位基因,其顯隱性關系是綠色>常綠>黃色不定向性一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因(3)在抽穗期和開花期,突變的RPM1基因引起的增強的自噬活動可能會導致葉綠體被過度降解,致使葉片葉綠素含量降低(4)較強突變體P1的細胞自噬能力更強,對病原體的清除能力更強第2節染色體變異考法染色體變異個體產生配子情況分析:T3、T4、T8五年高考1.★(2024江蘇,8,2分)圖示甲、乙、丙3種昆蟲的染色體組,相同數字標注的結構起源相同。下列相關敘述錯誤的是()A.相同數字標注結構上基因表達相同B.甲和乙具有生殖隔離現象C.與乙相比,丙結構發生了染色體結構變異D.染色體變異是新物種產生的方式之一答案A2.★(2023遼寧,2,2分)葡萄與爬山虎均是葡萄科常見植物,將二倍體爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上,可獲得無子葡萄。下列敘述正確的是()A.爬山虎和葡萄之間存在生殖隔離B.爬山虎花粉引起葡萄果實發生了基因突變C.無子葡萄經無性繁殖產生的植株仍結無子果實D.無子葡萄的果肉細胞含一個染色體組答案A3.★★(2025黑吉遼蒙,15,2分)某二倍體(2n)植物的三體(2n+1)變異株可正常生長。該變異株減數分裂得到的配子為“n”型和“n+1”型兩種,其中“n+1”型的花粉只有約50%的受精率,而卵子不受影響。該變異株自交,假設四體(2n+2)細胞無法存活,預期子一代中三體變異株的比例約為()A.3/5B.3/4C.2/3D.1/2答案A4.★★(2024黑吉遼,15,2分)栽培馬鈴薯為同源四倍體,育性偏低。GBSS基因(顯隱性基因分別表示為G和g)在直鏈淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能產生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換,下列敘述錯誤的是()A.相比二倍體馬鈴薯,四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯,塊莖更大B.選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題,并保持優良性狀C.Gggg個體產生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因D.若同源染色體兩兩聯會,GGgg個體自交,子代中產直鏈淀粉的個體占35/36答案C5.★★(2023湖北,16,2分)DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列,可檢測識別區間的任意片段,并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區段發生倒位,如圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體(染色體上“-”表示雜交信號),結果正確的是() A B C D答案B6.★★★(新思維·核恢復基因位置分析)(2025河南,13,3分)植物細胞質雄性不育由線粒體基因控制,可被核恢復基因恢復育性。現有甲(雄性不育株,38條染色體)和乙(可育株,39條染色體)兩份油菜。甲與正常油菜(38條染色體)雜交后代均為雄性不育,甲與乙雜交后代中可育株∶雄性不育株=1∶1,可育株均為39條染色體。下列推斷錯誤的是()A.正常油菜的初級卵母細胞中著絲粒數與核DNA分子數不等B.甲乙雜交后代的可育株含細胞質雄性不育基因和核恢復基因C.乙經單倍體育種獲得的40條染色體植株與甲雜交,F1均可育D.乙的次級精母細胞與初級精母細胞中的核恢復基因數目不等答案D7.★★★★★(新思維·結合電泳圖分析染色體變異類型)(2025山東,22,16分)某二倍體兩性花植物的花色由2對等位基因A、a和B、b控制,該植物有2條藍色素合成途徑?;駻和基因B分別編碼途徑①中由無色前體物質M合成藍色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途徑②的無色前體物質N合成藍色素。已知基因a和基因b不編碼蛋白質,無藍色素時植物的花為白花。相關雜交實驗及結果如表所示。不考慮其他突變和染色體互換;各配子和個體活力相同。組別親本雜交組合F1F2實驗一甲(白花植株)×乙(白花植株)全為藍花植株藍花植株∶白花植株=10∶6實驗二AaBb(誘變)(♂)×aabb(♀)發現1株三體藍花植株,該三體僅基因A或a所在染色體多了1條/(1)據實驗一分析,等位基因A、a和B、b的遺傳(填“符合”或“不符合”)自由組合定律。實驗一的F2中,藍花植株純合體的占比為。

(2)已知實驗二中被誘變親本在減數分裂時只發生了1次染色體不分離。實驗二中的F1三體藍花植株的3種可能的基因型為AAaBb、。請通過1次雜交實驗,探究被誘變親本染色體不分離發生的時期。已知三體細胞減數分裂時,任意2條同源染色體可正常聯會并分離,另1條同源染色體隨機移向細胞任一極。

實驗方案:(填標號),統計子代表型及比例。

①三體藍花植株自交②三體藍花植株與基因型為aabb的植株測交預期結果:若,則染色體不分離發生在減數分裂Ⅰ;否則,發生在減數分裂Ⅱ。

(3)已知基因B→b只由1種染色體結構變異導致,且該結構變異發生時染色體只有2個斷裂的位點。為探究該結構變異的類型,依據基因B所在染色體的DNA序列,設計了如圖所示的引物,并以實驗一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的葉片DNA為模板進行了PCR,同1對引物的擴增產物長度相同,結果如圖所示。據圖分析,該結構變異的類型是。丙的基因型可能為;若要通過PCR確定丙的基因型,還需選用的1對引物是。

答案(1)符合1/8(2)AaaBb、aaabb①藍花植株∶白花植株=5∶3(3)染色體片段位置顛倒aaBB或aaBbF1/F2(或R1/R2)三年模擬8.★★(2026屆江蘇鎮江期初)如圖為果蠅細胞中發生的某變異類型示意圖,不考慮其他變異類型。下列敘述錯誤的是()A.該變異類型屬于染色體結構變異中的易位B.該變異類型可以為生物進化提供材料C.若圖中變異發生在某雌性果蠅1個卵原細胞中,則該細胞可產生4種卵細胞D.若圖中變異發生在某雄性果蠅體細胞內,則該細胞中含有7種染色體答案C9.★★(2026屆河南周口開學考)位于人體9號染色體上的ABL基因,其表達產物在調節細胞生長、增殖和分化中發揮重要作用,在正常人體細胞中,ABL基因的表達量很低。在慢性粒細胞白血病(CML)患者的造血干細胞中,ABL基因被轉移到22號染色體上,與BCR基因發生融合,該融合基因表達的BCR-ABL蛋白具有過強的酶活性,導致細胞分裂失控,發生癌變。下列敘述錯誤的是()A.9號染色體與22號染色體的片段互換導致BCR基因和ABL基因重組產生融合基因B.ABL基因屬于原癌基因,主要負責調節細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程C.該變異導致9號染色體與22號染色體基因的種類和排列順序均發生了改變D.通過染色體核型分析,可根據體細胞中是否存在“費城染色體”進行診斷答案A10.★★(2026屆福建泉州質檢)四倍體鯽(4n=100),包含兩套二倍體基因組(AABB),每套二倍體基因組源自不同祖先。六倍體銀鯽(6n=150),包含兩套三倍體基因組(AAABBB),每套三倍體基因組源自不同祖先。六倍體銀鯽卵母細胞減數第一次分裂被抑制,產生了染色體數與體細胞一致的卵子,該卵子直接發育為后代,即雌核生殖。下列相關敘述錯誤的是()A.四倍體鯽的初級卵母細胞中含有50個四分體B.四倍體鯽的體細胞有絲分裂后期含200條染色體C.六倍體銀鯽產生的卵細胞染色體組成為AAAAAA或BBBBBB或AAABBBD.理論上四倍體鯽的遺傳多樣性高于六倍體銀鯽答案C11.★★★(2026屆河北唐山開學考)某人類遺傳病是由9號染色體和22號染色體互換片段所致,其過程如圖所示。下列相關敘述錯誤的是()A.該變異由非同源染色體片段間移接引起B.該變異可使染色體上的基因排列順序發生改變C.患者初級精(卵)母細胞在減數分裂時形成21個正常四分體D.患者不能產生染色體數目正常的成熟生

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