生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座

生一個健康寶寶是家庭最大幸福！生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第1頁近年來，伴隨醫療衛生事業發展，人類傳染病已逐步得到控制。而人類遺傳性疾病卻有逐年增高趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康一個主要原因！生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第2頁1、我國每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點，其中70~80%是因為遺傳原因所致2、15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引發危害———患者、后代、家庭、社會……資料：生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第3頁人類遺傳病與優生生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第4頁一、人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指因為遺傳物質改變而引發人類疾病。生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第5頁遺傳病種類遺傳方式常見病例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等貓叫綜合癥、21三體綜合癥性腺發育不良顯性基因遺傳多指、并指、軟骨發育不全抗維生素Ｄ佝僂病隱性基因遺傳白化病、先天性聾啞、色盲、苯丙酮尿癥、地中海貧血進行性肌營養不良、血友病、Y染色體遺傳 耳廓多毛 生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第6頁二、優生措施生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第7頁生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第8頁甜蜜婚姻苦澀果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終生不育終生不育終生不育病魔纏身，智力低下生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第9頁

曾經創建了“基因”學說20世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了出色成就。不過他們兩個女兒都是“莫名其妙癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一男孩也有顯著智力殘疾。甜蜜婚姻苦澀果

生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第10頁甜蜜婚姻苦澀果

“沒有血緣親屬關系民族之間婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為健壯人種。”

“為創造更聰明、更健壯人種，不論怎樣也不要近親結婚?！鄙粋€健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第11頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女（或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫兒女（或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女（或曾外孫兒女）孫兒女（外孫兒女）弟兄姐妹孫兒女（或外孫兒女）舅姨曾孫兒女（或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第12頁23456BbBbBbBb1圖中，1和2是親姐妹，3和6是地中海貧血癥患者，4和5是近親結婚，請計算他們后代患地中海貧血癥（bb）幾率是多少？1/3BB1/3BB2/3Bb2/3Bbbbbb算一算：生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第13頁教授：你們好！我叫晉親，我與表妹潔魂從小青梅竹馬，感情勝過了理性，與去年結婚了，今年我們準備要個孩子。但我聽他人講，表兄妹結婚后代患病機率會增加,請問我該怎么辦才好？求援信討論要求：1、以2桌為單位2、學會傾聽他人意見討論內容：1、提出處理方案（提議）2、思索方案依據

生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第14頁遺傳咨詢內容和步驟為---提出提議檢驗、了解病史，作出遺傳診療分析遺傳病傳遞方式推斷后代發病幾率

進行遺傳咨詢生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第15頁中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人智商都很高。年輕時因為忙于事業，把生孩子事給耽擱了，到想要個孩子時候，雙方都四十出頭了，很幸運還真懷上了。遺憾是，他們兒子是先天性癡呆患者！

實例：生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第16頁優生措施一、禁止近親結婚二、進行遺傳咨詢三、提倡“適齡生育”四、產前診療？你知道還有哪些優生辦法嗎？生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第17頁一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類遺傳病與環境污染沒相關系。（）3.單基因病是由一個致病基因引發不遺傳病。（）練一練生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第18頁二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中顯性遺傳病b.單基因病中隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第19頁

2、我國婚姻法要求禁止近親結婚理論依據是：

A.近親結婚必定使后代患遺傳病

B.近親結婚使后代患遺傳病機會增加

C.近親結婚違反社會倫理道德

D.人類遺傳病都是由隱性基因控制B生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第20頁3、一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理是

A．不要生育

B．妊娠期多吃含鈣食品

C．只生男孩

D．只生女孩Ｃ生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第21頁單基因遺傳病——常顯軟骨發育不全常染色體單基因遺傳病并指生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第22頁抗維生素Ｄ佝僂病單基因遺傳病——性X顯生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第23頁白化病苯丙酮尿癥單基因遺傳病——常隱生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第24頁

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒神經系統造成不一樣程度損害（智力低下）生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第25頁進行性肌營養不良單基因遺傳病——性隱生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第26頁耳廓多毛單基因遺傳病——伴Y遺傳生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第27頁多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第28頁性腺發育不良（Turner綜合癥）是女性中最常見一個性染色體病，發病率是1/3500。經染色體檢驗發覺，患者缺乏了一條X染色體。主要外部特征：身材比較矮小，外觀表現為女性，但性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第29頁再見生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第30頁要優選懷孕年紀，女方以24一29歲，男方以25一35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳提倡適齡生育生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第31頁

憂患二高齡產婦易生畸形兒

高齡女性生出先天愚型兒幾率大。這種嬰兒生下來個頭矮小、生長發育遲緩、智能低下，50%患有先天性心臟病，易患呼吸道感染，20%-30%在1歲之內死亡，50%在5歲之內死亡。輕者盡管可生存到成年，但智能低下、缺乏生活能力。

憂患一輕易對母嬰健康造成不良影響妊娠高血壓發生幾率，比年輕孕媽媽高出2-4倍。妊娠糖尿病發病率增加，尤其是身體較胖高齡女性。輕易出現產前出血，死亡率是35歲以下女性4倍左右。自發性流產發生率，是年輕孕媽媽2-4倍，早產率為4倍。低體重兒或巨嬰比率，要比年輕女性大出2-4倍。輕易染色體發生問題，輕易生出智能低下嬰兒。生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第32頁孩子長到四個月大時，查出患地中海貧血。

地中海貧血是一個遺傳性血液病。以前，臨床上幾乎看不到５歲以上患兒，趙鑫生命危在旦夕。

為維持生命，趙鑫要長久輸血，這造成他體內過量鐵質沉積，各種器官受影響而產生器官功效衰竭。無奈，趙鑫做了脾臟切除手術。生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第33頁

２００３年４月３日趙鑫走時候，離十歲生日還有４３天。

趙鑫降生給梁燕一家帶來了許多歡樂。然而，可怕陰影已經籠罩著這個不幸家庭。孩子長到四個月大時，查出患地中海貧血。地中海貧血是一個遺傳性血液病。以前，臨床上幾乎看不到５歲以上患兒，趙鑫生命危在旦夕。

為維持生命，趙鑫要長久輸血，這造成他體內過量鐵質沉積，各種器官受影響而產生器官功效衰竭。無奈，趙鑫做了脾臟切除手術。生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第34頁懂事趙鑫一直沒有對媽媽喊過一次痛。她回想：“兒子走那天下午對我說，‘媽媽，我想大聲地唱歌，唱我自己編歌’。但只唱了兩句，就唱不下去了。我第一次聽他說，‘媽，我好難受。’”

他們知道這一天終于要來了。孩子已經兩天沒進食。小便也出不來，打針都不起作用。摸著孩子手和腳，冰涼溫度使媽媽感到恐懼。

兒子用微弱聲音對父親說：“父親，快叫醫生來救救我！”看到慌忙趕來醫生，趙鑫好似抓住救命稻草?！昂⒆?，不要緊，奶奶會救你?！贬t生哽咽著。

趙鑫還是沒能逃脫病魔糾纏。還是走了。生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福專家講座第35頁曾經創建了“基因”學說20世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場