第八章 生物的變異-2026年浙江高中生物學業水平考試總復習講義

第八章生物的變異

目目錄

學考要求速覽

高頻考點精講

考點一：基因突變

考點二：基因重組

考點三：染色體變異

考點四：人類遺傳病的預防

弋戰能力訓練________________y

上學考要求速覽?3

課標大

重要概念次位概念考查水平考試預測

概念

9.1簡述基因重9.1.1簡組述基因重組及其意義素養1水平二

組及其意義9.1.2簡述基因重組與雜交育種素養1水平二

9.2舉例說明基9.2.1闡明基因突變的概念及其意義素養1水平二本專題的內容在

因突變的特征922舉例說明基因突變的原因及其特點素養1水平二學業水平考試中

生物的和原因9.2.3簡述基因突變與誘變育種素養1水平二主要以以選擇題

變異9.3.1簡述染色體結構的變異素養1水平一為主，非選擇題可

9.3簡述染色體9.3.2簡述染色體數目的變異素養1水平一能會涉及人類遺

結構變異和數9.3.3簡述染色體組，比較二倍體、多倍傳病的分析和簡

素養1水平一

目變異體和單倍體單的計算，或者是

9.3.4簡述單倍體育種與多倍體育種素養1水平一染色體變異的考

10.1.1舉例說明單基因病、多基因病和染查，亶點考查考生

素養1水平二

色體病對可遺傳變異基

10.1舉例說明人

人類遺10.1.2列舉人類遺傳病對人體的危害素養4水平一礎知識的了解和

類遺傳病的監

傳病10.1.3舉例說出優生的措施素養4水平一實際理解。

測和預防

10.1.4簡述人類基因組計劃素養1水平1

10.1.5描述基因診斷與治療素養1水平1

）高頻考點精講（

考點一：基因突變

Q【核心要點】

概念基因內部特定核甘酸序列發生改變的現象或過程

時期生物體發育的不同階段，不同個體的任何細胞內，易發生于有絲分裂間期和減數

第一次分裂前的間期

特點（1）普遍性：所有生物均可發生基因突變。

（2）可逆性：顯性基因可以突變為隱性基因，而隱性基因也可突變為顯性基因。

（3）多方向性：染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因。

（4）稀有性：自然狀態下，生物的基因突變頻率一般是很低的。

（5）多數有害性

結果（1）無影響。

（2）原基因失活或缺失。

（3）產生原基因的等位基因

意義是生物變異的根本來源，對生物進化和選育新品種具有非常重要的意義

原因外因：物理因素如射線；化學因素如亞硝酸；生物因素如病毒。

內因：DNA分子上發生堿基對的替換、插入或缺失引起基因結構的改變

紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀形，這樣的紅細胞易破裂，使人

癥狀

患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡

鐮刀

GAA突變GTA

形細根本原因（控制血紅蛋白合成的基因.crFAT

實例中的堿其序列改變）O、錄，

胞貧DNA1J

病因mRXAGAAGIA

血癥翻澤|谷氨酸弱基酸

直接原因（血紅蛋白分子結構的改變）|=>肽鏈正常肽鏈異宮肽鏈

2典型例題二

1.（2025高一下?浙江紹興?學'IV考試）我國科研人員早在1987年就利用太空中的特殊環境進行航天育種研

究。通過艱辛探索，我國已培育出多種作物的優質品種，取得了極大的經濟效益。下列敘述錯誤的是（）

A.太空中失重、強輻射是誘導生物發生突變的物理因素

B.從太空帶回的種子無需選育即可投入生產

C.太空中的輻射能損傷種子細胞內的DNA

D.太空中的特殊環境提高了種子細胞的基因突變頻率

【答案】B

【詳解】A、太空中失重、強輻射屬于物理誘變因素，可誘導基因突變，A正確；

B、雖然太空環境能誘發基因突變，但基因突變具有不定向性，從太空帶回的種子不一定都獲得了有利突變，

有的突變可能對作物生長不利，所以需要經過選育，挑選出具有優良性狀的種子后才可以投入生產，并非

無需選育就能直接投入生產，B錯誤；

C、太空中的輻射具有較高能量，這種高能量的輻射能夠打斷（損傷）種子細胞內的DNA分子，從而引發基

因突變等情況，C正確：

D、太空的特殊環境，如微重力、高輻射等，確實能夠提高種子細胞的基因突變頻率，這也是航天育種能夠

培育出多種優質品種的原因之一，D正確。

故選Bo

2.（2025高一下?浙江?學業考試）我國科研人員早在1987年就利用太空中的特殊環境進行航天育種研究,

培育出了一系列優質品種作物，取得了極大的經濟效益。若要判斷哪些作物種子發生J'基因突變，可檢測

不同種子細胞中的（）

A.DNA中堿基的種類B.DNA中堿基的排列順序

C.DNA中脫氧核甘酸的種類D.DNA中脫氧核糖和磷酸基團的排列順序

【答案】B

【詳解】基因突變是DNA分子中臧基對的替換、增添或缺失引起的基因結構的改變。基因突變會導致生物

的遺傳信息改變，要判斷是否發生基因突變，需檢測DNA序列是否發生變化。DNA中堿基的種類，DNA中

脫氧核甘酸的種類，DNA中脫氧核糖和磷酸基團的排列順序每個DNA分子都是相同的不屬于基因突變，B

正確，ACD錯誤。

故選Bo

3.（2024高一下?浙江?學業考試）貝克肌營養不良癥是一種由單基因突變引起的單基因遺傳旃，它是由于

肌肉內大量脂肪和纖維結締組織的堆積造成的，臨床常表現為肌無力，走路易摔跤，多數在20歲以前死于

呼吸道感染或心力衰竭。以上事實表明基因突變具有（）

A.多方向性B.有害性C.可逆性D.稀有性

【答案】B

【分析】基因突變的特點：普遍性、隨機性、低頻性、多害少利性、不定向性。

【詳解】題意顯示，貝克肌營養不良癥是一種由單基因突變引起的單基因遺傳病，嚴重影響其正常生活，

甚至死亡，說明基因突變帶來的這種病對個體不利，對應有害性，B正確。

故選Bo

4.（2024高一下?浙江?學業考試〕2023年10月31日，神舟十六號載人飛船返回艙成功帶回太空遨游過的

種子。若要檢測哪些種子發生了基因突變。可檢測不同種子細胞中的（）

A.DNA中堿基的種類

B.DNA中堿基的排列順序

C.DNA中脫氧核甘酸的種類

D.DNA中脫氧核糖和磷酸基團的排列順序

【答案】B

【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。

表現為如下特點：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機性：基因突變是隨機發生的：不定向性：基因突

變是不定向的；低頻性：對于一個基因來說，在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的：多害少益性：大

多數突變是有害的；可逆性：基因突變可以自我回復（頻率低）。

【詳解】ACD、基囚突變侯DNA中堿基的種類、DNA中脫氧核甘酸的種類和DNA中脫氧核糖和磷酸基團的

排列順序不會發生改變，ACD不符合題意；

B、進入太空的水稻在太空特殊的環境誘變條件下發生基因突變，實質上是基因堿基對的替換、增添或缺失，

則DNA中堿基的排列順序會發生改變，B符合題意。

故選Bo

5.（2023高一下?浙江?學業考試）在深紅色玫瑰栽培園中，偶然發現少數植株開粉色花。為探究粉色花植

株的出現是否由基因突變導致，可檢測和比較兩種花色植株的細胞中（）

A.DNA含量B.花色基因的堿基序列

C.RNA含量D.花色基因的堿基種類

【答案】B

【分析】基因突變是指DNA分子上堿基對的增添、缺失和替換導致基因結構的改變。

【詳解】基因突變是指基因結構的改變，包括DNA上堿基對的增添、缺失和替換，即堿基序列改變，不是

堿基的組成發生改變，也不是細胞中的DNA含量變化和RNA含量變化，所以可以測定花色基因的堿基序列，

B正確，ACD錯誤。

故選Bo

即時演練?

6.（22-23高一下?浙江寧波?期末）下列有關基因突變分析錯誤的是（）

A.在基因突變形成后，突變基因的堿基序列發生了改變

B.親代的突變基因不一定能傳遞給子代

C.基因突變不可以自發產生，必須要X射線等物理或化學等因素誘發

D.子代獲得突變基因不一定能改變性狀

【答案】C

【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換,這會導致基因結構的改變,進而產牛新基因。

表現為如下特點：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機性：基因突變是隨機發生的；不定向性：基因突

變是不定向的；低頻性：對于一個基因來說，在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的；多害少益性：大

多數突變是有害的；可逆性：基因突變可以自我回復（頻率低）。

【詳解】A、基因突變的結果是產生了新基因，即在基因突變形成后，突變基因的堿基序列發生了改變，A

正確;

B、親代的突變基因不一定能傳遞給于代，如發生在體細胞中的突變一般不能傳遞給于代，B正確；

C、基因突變可以自發產生，基因突變不一定由物理或化學因素誘發，C錯誤；

D、子代獲得突變基因不一定能改變性狀，如AA突變成Aa,生物的性狀不變，D正確。

故選Co

7.（25-26高一下?浙江臺州?期中）如圖是鐮狀細胞貧血的病因圖解，引起圖中DNA堿基序列改變的原因

是堿基對的（）

|多肽||紅細胞|

DNA|

③▼V

??谷策酸?

GAA

圓餅狀

1I(

GTA

cAT「綴氨酸*

llI57+鐮刀狀

A.插入B.缺失C.替換D.交叉互換

【答案】C

【詳解】圖示表明，DNA中堿基對A-T替換為T-A,對應密碼子GAA變為GUA,導致對應氨基酸由谷氨酸

變為綴敏酸，引起鐮狀細胞貧血。引起圖中DNA堿基序列改變的原因是堿基對的替換。ABD錯誤，C正確。

8.（24-25高一下?浙江寧波?期末）在水稻田中偶然能見到白化苗，經研究發現，這是由于合成光合色素的

相關基因發生.突變導致的。該白化苗由于不能通過光合作用合成有機物質而很快死亡。下列有關敘述，正

確的是（）

A.該突變基因指導合成相關蛋白質，直接控制相關性狀

B.基因突變導致的表現型的改變屬于表觀遺傳

C.基因突變往往是有害的，所以不能作為生物進化的材料

D.突變的基因可能乂發生突變成為正常基因

【答案】D

【詳解】A、基因通過控制酶的合成影響代謝過程，間接控制性狀。白化苗因無法合成光合色素（如葉綠素），

屬千間接控制，A錯誤；

B、表觀遺傳是基因表達改變而非序列變化，基因突變導致堿基序列改變，不屬于表觀遺傳，B錯誤；

C、基因突變無論有害與否均為生物進化提供原材料，C錯誤；

D、基因突變具有可逆性，突變基因可能再次突變恢復為正常基因（回復突變），D正確。

故選De

9.（24-25高一下?浙江麗水?期末）。?地中海貧血是一種血紅蛋白合成障礙性疾病，由HBB基因隱性突變引

起。HBB基因編碼的如珠蛋白鏈含有146個氨基酸，參與血紅蛋白形成；突變基因編碼的如珠蛋白鏈只含

有45個氨基酸。下列敘述正確的是（）

A.HBB基因中堿基對的增添、缺失或替換都可能導致該突變產生

B.突變基因轉錄得到的mRNA核甘酸數量一定減少

C.氨基酸數量減少的原因可能是DNA分子上提前出現了終止密碼子

D.3地中海貧血患者血紅蛋白的結構正常

【答案】A

【分析】基因突變指的是基因內部因堿基對的增加、缺失或替換而引起核甘酸序列改變的現象或過程。

【詳解】A、基因突變指的是基因內部因堿基對的增加、缺失或替換而引起核甘酸序列改變的現象或過程,

因此HBB基因中堿基對的增添、缺失或替換都可能導致該突變產生，A正確；

B、根據題意翻譯形成的mRNA上的終止密碼子提前，但不代表突變基因轉錄得到的mRNA核甘酸數最一定

減少，B錯誤；

C、終止密碼子存在于mRNA上，而不是DNA分子上，C錯誤；

D、突變后的血紅蛋白的氨基酸數量發生變化，蛋白質的結構發生了改變，因此B-地中海貧血患者血紅蛋白

的結構不正常，D錯誤。

故選Ao

10.（24-25高一下?浙江臺州?期中）白化病是常染色體隱性遺傳病，患者酪氨酸酶基因中一個藏基對由G-C

對替換成T-A對，使該位點的氨基酸由色氨酸變為殼氨酸，導致酪氨酸酶結構異常，從而不能合成黑色素，

皮膚呈白色，視力下降。對某地區進行調查發現人群中白化病的發病率約為1/10000.依據上述材料分析，

下列結論無法得出的是（）

A.白化病由基因突變導致

B.基因突變具有可逆性的特點

C.基因可通過控制酶的合成控制生物性狀

D.基因突變具有有害性的特點

【答案】B

【分析】基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群每代突變的基因

數很多）、隨機性、不定向性、多害少利性。

【詳解】A、白化病是一種常染色體隱性遺傳病，患者酪氨酸酶基囚中一個堿基對由G-C對替換成T-A對，

說明白化病由基因突變導致，A錯誤；

B、該材料不能說明基因突變具有可逆性的特點，B正確；

C、該患者的酪氨酸酶結構異常，從而不能合成黑色素，說明基因可通過控制睡的合成控制生物性狀，C錯

誤；

D、患者由于不能合成黑色素，皮膚呈白色，視力下降，這說明基因突變具有有害性的特點，D錯誤。

故選Bo

考點二：基因重組

Q【核心要點】

1、類型

①自由組合型：減數分裂I的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而

發生重組（如圖）。

②交叉互換型：在減數分裂過程中的四分體時期（減數分裂I前期），位于同源染色體上的等位基

因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組（如圖）。

2、結果：產生新的基因型，導致重組性狀出現。

3、意義：導致生物性狀的多樣性，是生物變異的來源之一，為動植物育種和生物進化提供豐富的物質基

礎。

典型例題?

1.（25-26高一下?浙江臺州?期中）一對夫婦所生的多個孩子在性狀表現上有很大差異，造成這種差異的最

可能原因是（）

A.表觀遺傳B.基因重組C.基因表達D.基因突變

【答案】B

【詳解】A、表觀遺傳指DNA序列不發生改變時，基因表達和表型出現可遺傳變化的現象，其不是同一對

夫婦所牛子代性狀差異的主要原因，A錯誤：

B、該夫婦生育屬于有性生殖，減數分裂形成配子時會發生基因重組，包括同源染色體非姐妹染色單體交叉

互換、非同源染色體上非等位基因自由組合，使配子基因型具有多樣性，再加上雌雄配子隨機結合，會導

致子代性狀出現較大差異，是該現象的最可能原因，B正確；

C、基因表達是基因指導蛋白質合成的過程，是所有生物共有的遺傳信息傳遞過程，不是子代之間性狀差異

的主要原因，C錯誤；

D、基因突變具有低頻性的特點，不會導致同一對夫婦的多個孩子出現大范圍的性狀差異.D錯誤。

2.（24-25高一下?浙江杭州?期末）下列細胞的形成過程發生了基因重組的是（）

A.精子和卵細胞形成受精卵B.根尖分生區細胞的增殖

C.造血干細胞分化形成紅細胞D.精原細胞分裂形成精子

【答案】D

【詳解】A、精子和卵細胞形成受精卵屬于受精作用，僅遺傳物質結合，無基因重組，A不符合題意；

B、根尖分生區細胞通過有絲分裂增殖，有絲分裂中不發生基因重組，B不符合題意；

C、造血干細胞分化形成紅細胞是基因選擇性表達的結果，未發生細胞分裂，無基因重組，C不符合題意；

D、精原細胞通過減數分裂形成精子，在減數第一次分裂時發生同源染色體分離和非同源染色體自由組合,

屬干基因重組，D符合題意。

故選D。

3.（24-25高一下?浙江寧波?月考）某雄性個體的基因型為AaBb,如圖是該個體的一個初級精母細胞。下

列分析正確的是（）

A.基因A和基因a的本質區別是基因的堿基排列順序不同

B.出現如圖所示現象的原因是基因突變

C.若發生顯性突變，該初級精母細胞產生配子的基因型為AB、aB、ab或Ab、ab、aB

D.若發生同源染色體上非姐妹染色單體間的互換，可使A和a之間發生基因重組

【答案】A

【分析】分析題圖：圖示細胞含有同源染色體，且同源染色體兩兩配對形成四分體，處丁減數第次分裂

前期。

【詳解】A、基因A和基因a屬于等位基因，是由基因突變形成的，其本質區別是基因的堿基排列順序不

同，A正確；

B、出現如圖所示現象的原因（一條染色體上的兩條姐妹染色單體基因分別是A和a）,由于該個體的基因

型是AaBb,所有可能的原因是基因突變或基因重組，B錯誤；

C、若發牛顯性基因突變,則初級精母細胞的基因型是AAAaBBbb,由于同源染色體分離和非同源染色體自

由組合，所有產生配子的基因型為AB、aB、Ab或Ab、ab、AB,若發生隱性基因突變，該初級精母細胞的

基因型是AaaaBBbb,產生配子的基因型為AB、aB、ab或Ab、ab、aB,C錯誤；

D、若同源奧色體上非姐妹染色單體間發生了互換，則同?條染色體上的非等位基因發生基因重組，A和a

是等位基因，不能發生基因重組，D錯誤。

故選A。

4.（24-25高一下?浙江臺州?期中）我國是最早?養殖和培育金魚的國家，金魚養殖愛好者將透明鱗朝天眼和

正常鱗水泡眼的金魚雜交，得到了深受大眾喜愛的五花朝天泡眼金魚，已知金魚的這兩對性狀由兩對等位

基因控制，且這兩對等位基因位于兩對同源染色體上。下列相關敘述錯誤的是（）

A.控制透明鱗、正常鱗的基因為一對等位基因，等位基因的產生源戶基因突變

B.不同品種的金魚雜交過程中通過精、卵細胞隨機結合，完成基因重組

C.任一品種金魚在產生配子的過程中均可能在MI前期、后期發生基因重組

D.培育五花朝天泡眼金魚的過程中出現了新的基因型

【答案】B

【分析】基因重組：

1、概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合；

2、類型：（1）自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等

位基因也自由組合；

（2）交叉互換型：減數第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發生

重組。

【詳解】A、基因突變能產生新基因，產生的新基因可能是原來基因的非等位基因，據題意可知，金魚的透

明鱗、正常鱗由一對等位基因控制，因此推測源于基因突變，A正確；

B、基因重組發生在減數分裂過程中，而不是在受精作用（精、卵細胞隨機結合）過程中，B錯誤；

C、基因重組包括減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合和減數笫一次分裂前期（四分

體時期）同源染色體的非姐妹染色單體之間片段的互換（或交叉互換），因此任?品種金魚在產生配子的

過程中均可能在M團前期、后期發生基因重組，C正確；

D、據題意可知，金魚的透明鱗、正常鱗由一對等位基因控制，朝天眼和水泡眼由另一對等位基因控制，且

兩對基因位于兩對同源染色體上，說明控制金魚這兩對性狀的兩對等位基因的遺傳符合基因自由組合定律,

因此培育五花朝天泡眼金魚的過程中出現了新的基因型，D正確。

故選B。

5.（23?24高一下?浙江?期中）下列現象中，與基因重組有關的是（）

A.一對色覺正常的男女婚配，子代既有紅綠色盲患者也有色覺正常個體

B.當有絲分裂染色體未平均分配時，會形成基因組成不同的子代細胞

C.一對色覺正常但均患多指的男女婚配，子代出現僅患紅綠色盲的個體

D.受精作用時，雌雄配子隨機結合可產生基因型和表型均多樣的后代

【答案】C

【分析】基因重組指的是有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合，分為自由組合型和互換型。

【詳解】A、一對色覺正常的男女婚配，子代既有紅綠色盲患者也有色覺正常個體，該現象與基因分離定律

有關，A錯誤；

B、基因重組發生于減數分裂過程中，B錯誤；

C、一對色覺正常但均患多指的男女婚配，子代出現僅患紅綠色盲的個體，親本僅患多指不患紅綠色盲，后

代只患紅綠色盲而不患多指，該現象與親本產生配子時控制兩對性狀的基因自由組合有關，C正確；

D、受精時配子的隨機結合不屬于基因重組，D錯誤。

故選C。

■一即時演練?

6.（2025高一下?浙江?學業考試）某個基因型為AaBb的卵原細胞，形成的初級卵母細胞如圖所示，此時

已完成非姐妹染色單體的片段互換。不考慮基因突變和染色體變異，下列關于該初級卵母細脆減數分裂的

敘述，正確的是（）

A.若卵細胞是AB,則次級卵母細胞一定是AaBB

B.若卵細胞是aB,則次級卵母細胞一定是AaBb

C.若卵細胞是Ab,則次級卵母細胞可能是AaBb

D.若卵細胞是ab,則次級卵母細胞可能是aabb

【答案】A

【分析】減數分裂過程：（1）減數第一次分裂前的間期：染色體的復制。（2）減數第一次分裂：①前期：

聯會，同源染色體上的非姐妹染色單體可能會交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③

后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質分裂。（3）減數第二次分裂：①前期：

染色體散亂的排布與細胞內；②中期：染色體形態固定、數目清晰；③后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體

分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。

【詳解】A.若卵細胞是AB,說明次級卵母細胞在減數第二次分裂后應含單體的A和B,則無論是哪種組合，

次級卵母細胞都是AaBB,A正確；

B.若卵細胞是aB,次級卵母細胭在減數第一次分裂后應含a和B（同源染色體已分離），則次級卵母細胞

是AaBB,B錯誤;

C.若卵細胞是Ab,次級卵母細胞在減數第一次分裂后應含A和b,基因型為Aabb,C錯誤；

D.若卵細胞是ab,次級卵母細胞在減數第一次分裂后應含a和b,基因型可能為Aabb,D錯誤。

故選Ao

7.（2025高一下?浙江衢州?學業考試）日本科學家山中伸彌將幾個轉錄因子基因轉入小翻成纖維細胞，成

功使小鼠成纖維細胞逆轉為干細胞，該過程中涉及的可遺傳變異類型是（）

A.基因重組B.基因突變

C.染色體數目變異D.染色體結構變異

【答案】A

【詳解】據題干信息可知，將外源基因（轉錄因子）被導入小鼠成纖維細胞，并整合到基因組中，屬于基

因重組，這種變異是可遺傳的，因為基因組的改變可以傳遞給了代細胞，A正確，BCD錯誤。

故選Ao

8.（24-25高一下?浙江溫州?期中）下列關于基因突變、基因重組的敘述，不正確的是（）

A.基因重組可產生新的基因型

B.非同源染色體間的自由組合導致基因重組

C.人類ABO血型基因（l\Wi）的存在說明基因突變具有多方向性

D.形成鐮刀型細胞貧血并的根本原因是基因中堿基對發牛缺失

【答案】D

【分析】1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。

2、基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型：

①自由組合型：減數分裂團后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。

②交叉互換型：減數分裂團前期（四分體），基因隨著同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換而發生重組。

此外，某些細菌（如肺炎雙球菌轉化實驗）和在人為作用（基囚工程）下也能產生基因重組。

【詳解】A、基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，可產生新的基

因型，A正確；

B、基因重組的類型包括減數分裂同后期非同源染色體上非等位基因的自由組合，以及減數分麴前期同源染

色體上非姐妹染色單體的交叉互換，所以非同源染色體間的自由組合會導致基因重組，B正確；

C、人類ABO血型基因（IA、IB、i）是由基因突變產生的多種等位基因，說明基因突變具有多方向性（不定

向性），即一個基因可以向不同方向突變，C正確；

D、形成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因中堿基對發生替換（A-T替換為T-A）,導致血紅蛋白結構異

常，不是缺失，D錯誤。

故選D。

9.（24-25高一下?浙江臺州?期中）下列關于遺傳變異分子機制的敘述，錯誤的是（）

A.基因中任何部位堿基對的插入都屬于基因突變

B.基因堿基序列不變則表型不會發生可遺傳變化

C.生物在有性生殖時必然會發生基因重組

D.非同源染色體上的非等位基因可以發生重組

【答案】B

【分析】1、基因突變：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。

2、基因重組的方式有同源染色體上非姐妹單體之間的互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由組合;

3、染色體變異是指染色體結構和數目的改變，染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型.染

色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數H以染色

體組的形式成倍地增加或減少。

【詳解】A、DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，說明

基因中任何部位堿基對的增添造成基因堿基序列的改變都屬于基因突變，A正確；

B、基因堿基序列不變,其表型可能會發牛遺傳變化,如表觀遺傳，B錯誤：

C、基因重組指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，生物在有性生殖時必然會

發生基因重組，C正確；

D、非同源染色體上的非等位基因在減數第?次分裂后期會發生自由組合，屬于基因重組，D正確。

故選Bo

10.（24-25高一下?浙江臺州?期中）下列關于生物變異的敘述，正確的是（）

A.發生在體細胞中的基囚突變一般不能遺傳

B.基因突變的發生需要某些外來因素的影響

C.有絲分裂和減數分裂都可能發生基因重組

D.基因重組是生物變異的根本來源，導致生物性狀的多樣性

【答案】A

【分析】基因突變的特征：1、基因突變在自然界是普遍存在的；2、變異是隨機發生的、不定向的；3、

基因突變的頻率是很低的；4、多數是有害的，但不是絕對的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適

應環境。

【詳解】A、發生在體細胞中的基因突變，不會隨著生殖細胞減數分裂產生配子而遺傳給后代，A正確；

B、基因突變的發生是偶然的，可自發發生，可能會受到外來因素，例如物理、化學和生物因素的影響，B

錯誤；

C、基因重組分為兩種類型，減數第一次分裂前期（四分體時期），同源染色體上的非姐妹染色單體互換；

減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合，但有絲分裂不會發生基因重組，C錯誤；

D、生物變異的根本來源是基因突變，D錯誤。

故選Ao

考點三：染色體變異

a【核心要點】

1、染色體結構變異

類型概念圖示變化過程（A、A，代表一對同源染色體）結果

染色體片段丟

AA'AA'bc

失，基因隨之丟a

缺失bb缺失b、；a

失，如貓叫綜合c。c,d

d?dd-

征ad

染色體增加了

AA'AA'

某個相同的片a.

b.b重復b、：bb聯會_L,

重復段，基因數目隨c-C"cQ.----------------------a基因

d?ddCab◎A

之增加，如果蠅的數

dbe

的棒眼目和

染色體的片段f排列

JBB'A-AA'

a-卜aaaBl3aiHBB*dTHH

移將到了另一aLe-順序

Tx才'JJxJb-畤:易位?里_h.hg,-g聯會A=J

Mc-c頷

勿I2L\rlJ仰、與L_*1平ABkA乂

d-d*1*(1-iXdid.

上，基因隨之移T1F

接

染色體的片段

、AAA'b.

發生了180。顛a--

倒位b-b倒位.b■：：工

倒,基因的排列c-cc[dad'

順序隨之顛倒dd

2、染色體數目變異

整倍休變異：休細胞中染色休數目以染色休組的形式成倍增加或減少，如單倍休、多倍休。

非整倍體變異：體細胞中個別染色體的增加或減少，如特納綜合征患者缺少一條性染色體，先天愚型

:唐氏綜合征，21-三體綜合征）患者21號染色體多i條。

L典型例題?

1.（25-26高一下?浙江?期中）人類第五條染色體某片段的丟失會引起貓叫綜合征，該變異類型屬于（）

A.染色體結構變異B.基因突變C.染色體數目變異D.基因重組

【答案】A

【詳解】染色體結構變異的類型包括缺失、重復、倒位、易位，本質是染色體片段的改變，題干中人類第

五條染色體某片段丟失屬于染色體結構變異中的缺失，A符合題意，BCD不符合題意。

2.（24-25高一下?浙江杭州?期中）某二倍體生物不同細胞中出現如圖①?④的突變（字母表示相應的基因）。

下列敘述正確的是（）

(D②

A.①屬于基因突變B.②屬于倒位

C.③屬于缺失D.④屬于染色體整倍體變異

【答案】B

【詳解】A、①中染色體的K、L片段移接到另一條非同源染色體上，屬于易位，A錯誤；

B、②中基因e和G的位置顛倒，屬于染色體結構變異中的倒位，B正確；

C、圖③中同源染色體配對出現環狀結構，可能是缺失或重復導致的，C錯誤；

D、圖④中體細胞染色體組成是個別染色體數目的增加，屬于染色體數目變異中的非整倍體變異，D錯誤。

3.（25-26高一下?浙江溫州?期中）某二倍體生物的基因組成及基因在染色體上的位置關系如圖所示。該生

物經減數分裂形成了圖中所示的①②③④四種配子。下列敘述正確的是（）

A1|aA'

Bllb|lb

正常細胞①②③④

A.配子①發育形成的個體是單體

B.配子②中的變異發生在減數分裂I過程

C.配子③中的變異屬于染色體結構變異

D.配子④中的變異是基因突變導致的

【答案】C

【詳解】A、單體是指二倍體生物的體細胞中，某一對同源染色體少了一條（染色體數為2n-l）,而配子

①本身是單倍體（含n條染色體），由配子直接發育成的個體是單倍體，A錯誤；

B、配子②中出現了兩個A基因，②姐妹染色單體未分離（染色體數目變異），發生在減數分裂團后期，B

錯誤；

C、正常情況下，a基因和B基因分別位于兩對不同的同源染色體上，配子③中，a和B出現在同一條

染色體上，屬于染色體片段的易位（非同源染色體間的片段交換），是染色體結構變異的一種，C正確；

D、④染色體缺失，屬于染色體結構變異，D錯誤。

4.（25-26高一下?浙江溫州?期中）染色體方間的交換可能導致染色體結構或基因序列的變化。甲、乙兩圖

分別表示兩種染色體之間的交換模式，丙、丁、戊圖表示某染色體變化的三種情形。下列敘述正確的是（）

甲乙

(a|b|c|d|e)(a|b|c]d]e]d|e)(a|b|c|D|E)(a|b|c|F|K)

交換前某染色體丙丁戊

A.甲可以導致丁或戊的產生

B.乙可以導致丙的形成

C.甲中發生交換的是同源染色體的姐妹染色單體

D.乙可以發生在有絲分裂和減數分裂過程中

【答案】D

【詳解】ABC、甲表示同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換，屬于基因重組；乙表示非同源染色體上非

姐妹單體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位；丙表示重復，屬于染色體結構變異；丁可表示基因

突變或交叉互換；戊表示染色體結構變異中的易位，故中可以導致J.但不可以導致戊的產生，乙可以導致

戊但不可以導致丙的形成，ABC錯誤；

D、乙屬于染色體結構變異中的易位，有絲分裂和減數分裂過程都可以發生，D正確。

5.（25-26高一下?浙江溫州?期中）新疆三倍體虹自尊是人工誘導下培育而來的改良品種。因它具有生長快、

個體大、肉質更加細膩等特點而備受市場青睞。這種人工誘導的變異屬于（)

A.染色體非整倍體變異B.單個堿基缺失

C.染色體整倍體變異D.單個堿基替換

【答案】C

【詳解】三倍體虹醇體細胞含3個染色體組，是染色體數目以染色體組為單位成倍增加導致佗，屬于染色

體整倍體變異，C正確。

■一即時演練?丁

6.（24-25高一下?浙江杭州?期中）我國是農業大國，培育優良品種對農業生產意義重大。下列關于普通小

麥（6n）、水稻（2n）育種的敘述正確的是（）

A.誘變育種能提高水稻突變頻率，定向突變出具有抗倒伏新性狀的優良品種

B.為培育高產抗病的小麥新品種，通過雜交育種就能快速獲得純合優良品種

C.利用秋水仙素處理萌發的水稻種了?，可抑制紡錘體形成，誘導染色體數目加倍

D.單倍體育種培育小麥優良品種時，花藥離體培養獲得的單倍體植株均為純合子

【答案】C

【詳解】A、誘變育種的原理是基因突變，基因突變具有不定向性，無法定向突變出抗倒伏的特定新性狀,

A錯誤；

B、雜交育種需要連續多代自交篩選才能獲得純合優良品種，育種周期長，無法快速獲得純合品種，單倍體

育種才可縮短育種年限快速得到純合子，B錯誤；

C、秋水仙素的作用機理是抑制細胞有絲分裂前期紡錘體的形成,，使染色體無法移向細胞兩極，從而誘導染

色體數目加倍，萌發的水稻種子細胞分裂旺盛，用秋水仙素處理可實現染色體加倍，C正確；

D、花藥離體培養獲得的是單倍體植株，單倍體高度不育，需要經秋水仙素處理誘導染色體加倍后才可能得

到純合子，且普通小麥是六倍體，其花藥禽體培養得到的單倍體含3個染色體組，也不屬于純合子，D錯誤。

7.（2025面一下?浙江?學業考試）在水稻（2n=24）的育種工作中，某育種工作者采用花粉離體培養的方法

得到幼苗，再通過人工誘導的方法使幼苗的染色體數加倍，篩選得到新品種。下列敘述正確的是（）

A.該幼苗是二倍體，新品種是四倍體

B.花粉離體培養的過程中發生了基因重組

C.采用秋水仙素處理可使染色體數加倍

D.篩選出的新品種是具有優良性狀的雜合子

【答案】C

【詳解】A、花粉離體培養得到的幼苗是單倍體（n=12）,染色體加倍后形成二倍體（2n=24）,而非四倍

體，A錯誤；

B、花粉離體培養通過有絲分裂形成植株，而基因重組發生在減數分裂過程中，B錯誤；

C、秋水仙素能抑制紡錘體形成，使細胞中染色體數目加倍、C正確；

D、花粉為單倍體，染色體加倍后為純合子，新品種為純合子而非雜合子，D錯誤。

故選Co

8.（2025高一下?浙江紹興?學業考試）為縮短育種年限，研究人員常采用花藥離體培養得到單倍體幼苗，

再用秋水仙素處理，使其染色體數目加倍，進而篩選出可育的純合品系，這種育種新技術稱為（）

A.誘變育種B.雜交育種

C.多倍體育種D.單倍體育種

【答案】D

【詳解】單倍體育種通過花藥離體培養獲得單倍體，再用秋水仙素處理使其染色體加倍，直接得到純合體，

顯著縮短育種年限，ABC錯誤，D正確。

故選D.;

9.（2025高一下?浙江?學業考試）科研人員利用射線處理正常黑卵家蠶，導致其染色體上的卵色基因E發

生如圖所示的變化，該變異類型屬于染色體結構變異的哪一種？（）

【答案】B

【詳解】由圖可知，常染色體上的E基因片段易位到了W染色體上，即產生變異黑卵家蠶過程中發生的變

異類型是發生在非同源染色體之間，屬于染色體結構變異中的易位，A、C、D錯誤，B正確。

故選Bo

10.（2025高一下?浙江衢州?學業考試）科學家們計劃培育三倍為植物新品種，下列圖像可表示三倍體植物

細胞的是（）

【答案】C

【詳解】A、圖1含兩個染色體組，A錯誤；

B、圖2基因組成無重復，為單倍體，B錯誤：

C、圖3含三個染色體組（形態相同染色體有三條），是三倍體，C正確:

D、圖4含兩個染色體組（等位基因成對），是二倍體，D錯誤。

故選C。

考點四：人類遺傳病的預防

Q【核心要點】

1、遺傳病的注意要點

：i）遺傳病患者的致病基因不一定來自親代，也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物。

：2）遺傳病不一定都能遺傳給言代。

：3）單基因遺傳病符合孟德爾定律，多基因遺傳病的多對基因之間通常不存在顯隱性關系，且受環境因

素影響較大，所以在遺傳表現上一般不符合孟德爾定律。

多基因遺傳病易受環境影響.并呈現家庭聚集現象。

：5）三種遺傳病的發病率

①單基因遺傳病發病率都很低，屬于罕見病。

②多基因遺傳病的發病率大多超過1/1000,屬于常見病，但后代的發病率遠低于單基因遺傳病。

③染色體異常遺傳病只占遺傳病的10%,多數在出生前死亡或流產。

2、人類遺傳病的檢測和預防

.主要手段：禁止近親結婚、提倡適齡生育、遺傳咨詢和產前診斷。

①遺傳咨詢的內容和步驟：

②產前診斷：包括羊膜腔穿刺、B超檢查、絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某

種遺傳病或先天性疾病。

③適齡生育：生育年齡過小或過大均會提高先天畸形率。

④禁止近親結婚：近親結婚會使隱性致病基因在后代出現純合的機率大大增加，使得遺傳病的發生

率增加（近親結婚對顯性遺傳病無影響）。

典型例題?

1.（25-26高一下?浙江溫州?期中）人類不同種類的遺傳病具有不同的遺傳特點，其中伴X染色體隱性遺傳

病具有的特點是（）

A.患者均為男性B.人群中男性患者多于女性患者

C.患者均為女性D.女性患者所生的女兒必定患病

【答案】B

【詳解】A、伴X染色體隱性遺傳病并非只有男性患病，若女性的兩條X染色體都攜帶隱性致病基因，女性

也會患病，A錯誤：

B、男性只有1條X染色體，只要X染色體上攜帶隱性致病基因就會發病；女性有2條X染色體，需要兩條

X染色體均攜帶隱性致病基因才會發病，因此人群中男性患者多于女性患者，B正確；

C、伴X染色體隱性遺傳病中男性只要攜帶致病基因就會患病，存在大量男性患者，并非患者均為女性，C

錯誤；

D、女性患者的女兒的X染色體一條來自母親、一條來自父親，若父親的X染色體攜帶正常的顯性基因，女

兒為致病基因攜帶者，表現為正常，因此女性患者所生的女兒不一定患病，D錯誤。

2.（25-26高一下?浙江溫州?期中）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。下列敘述錯誤的是（）

A.等位基因一般是通過基因突變產生的

B.單基因遺傳病多屬罕見病

C.想調查白化病遺傳方式需在患者家系中進行調查

D.單基因遺傳病患者的父母都攜帶致病基因

【答案】D

【詳解】A、基因突變是新基因產生的根本途徑，等位基因一般是通過基因突變產生的，A正確；

B、單基因遺傳病的群體發病率普遍較低，大多屬于罕見病，B正確；

C、調查遺傳病的遺傳方式時，需要在患者家系中調查，通過分析家系成員的患病情況判斷遺傳類型（顯隱

性、伴性/常染色體遺傳），C正確：

D、若為顯性單基因遺傳病，患者的父母可存在不攜帶致病基因的個體，如常染色體顯性遺傳病中aa的正

常親本和Aa的患病親本可生育Aa的患病子代,aa親本不攜帶致病基因；若為伴X隱性遺傳病的男性患者，

其父親僅傳遞Y染色體，也可不攜帶致病基因，因此單基因遺傳病患者的父母不一定都攜帶致病基因，D

錯誤。

3.（25-26高下?浙江寧波?月考）紅綠色盲是人類種常見的X染色體上的隨性基因（b）控制的遺傳病,

不考慮變異，下列相關說法錯誤的是（）

A.色覺均正常的父母，生下的女兒色覺也正常

B.女患者的次級卵母細胞會出現2個色盲基因

C.祖父的色盲基因不可能傳給孫女

D.男患者產生的精子均含有色盲基因

【答案】D

【詳解】A、色覺正常的父親基因型為XBY,傳給女兒的X染色體為XB,因此女兒至少含有1個正常顯性基

因，色覺一定正常，A