2026屆高考生物一輪總復習必修2第7單元生物的變異育種與進化第1講基因突變和基因重組課件

必修2遺傳與進化第七單元生物的變異、育種與進化第1講基因突變和基因重組考情研讀·備考定位課標要求核心素養1．闡明基因重組及其意義。2．結合實例，分析基因突變的概念、原因。3．闡明基因突變的特征和意義。4．描述某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。1．通過基因結構改變，可引起生物性狀出現變異這一事實，培養結構與功能觀。(科學思維)2．通過探究基因突變與基因重組的原因，培養應用歸納與概括、演繹與推理的能力。(科學探究)3．通過顯性突變與隱性突變類型的判斷，培養實驗探究能力與邏輯推理能力。(科學探究)4．了解引起人類疾病的細菌、病毒的變異，形成關注科學發展新動向，關注影響人類健康的相關內容的意識。(生命觀念)考點二考點一考點一基因突變必備知識·夯實基礎知|識|鞏|固1．變異類型的概述2．基因突變的實例——鐮狀細胞貧血(1)圖示中編碼血紅蛋白的基因的模板鏈上一個堿基___被替換成了___，從而導致密碼子由_________變為_________，進而導致血紅蛋白分子中_________變為_________，引起了蛋白質結構的改變，最終導致性狀的改變。(2)致病機理①直接原因：在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發生了_________的替換。②根本原因：編碼血紅蛋白的基因的____________發生改變。TAGAGGUG谷氨酸纈氨酸氨基酸堿基序列3．基因突變的概念、特點與意義(1)概念：DNA分子中發生__________________________，而引起的__________________的改變。(2)發生時間：主要發生于____________________或_____________________。(3)誘發因素①物理因素：紫外線、X射線及其他輻射。②化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等。③生物因素：某些病毒的遺傳物質。(4)結果：可產生新的______。若發生在配子中，可遺傳給后代；若發生在體細胞中，一般不能通過____________遺傳。堿基的替換、增添或缺失基因堿基序列有絲分裂前的間期減數分裂前的間期基因有性生殖(5)基因突變的特點1．(必修2P83正文信息)基因突變是否非害即利？________________________________________________________。2．(必修2P112正文信息)基因突變頻率很低，而且大多數基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。教材隱含知識不是，有些基因突變是中性的，既無害也無利對于生物個體而言，發生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料(6)基因突變的意義4．細胞的癌變(1)癌細胞的概念：有的細胞受到____________的作用，細胞中____________發生變化，就變成不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞。根本來源致癌因子遺傳物質(2)細胞癌變的機理必需生長和增殖細胞凋亡(3)癌細胞的主要特征糖蛋白思|維|辨|析易錯整合，判斷正誤。(1)太空育種的原理是基因突變，可定向產生符合人類需要的新品種。(

)(2)鐮狀細胞貧血的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸數量和排列順序不同。(

)(3)基因突變主要發生在有絲分裂前的間期，DNA→RNA的過程中。(

)(4)基因中堿基的替換一定引起所編碼的蛋白質結構改變，也一定引起生物性狀的改變。(

)(5)原癌基因突變為抑癌基因后，就會引起細胞癌變。(

)(6)基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。

(

)(7)沒有物理或化學等不良因素的影響時，基因突變不會發生。

(

)答案：(1)×

(2)×

(3)×

(4)×

(5)×(6)×

(7)×延|伸|探|究嘗試寫出判斷某突變體發生了顯性突變還是隱性突變的設計思路。提示：(1)選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現及比例判斷。(2)讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離判斷。剖析難點·考點突破重|難|精|講概括基因突變對蛋白質與性狀的影響(1)基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小可改變一個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列類型影響范圍對氨基酸序列的影響缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因考向一結合基因突變的原理及特點，考查科學思維(2024·江西九校聯考)下列關于基因突變的敘述，正確的是

(

)A．個別堿基對的替換可能不影響蛋白質的結構和功能B．染色體上部分基因缺失引起性狀的改變，屬于基因突變C．有性生殖產生的后代之間的差異主要是由基因突變引起的D．基因突變一旦發生，改變的性狀就會遺傳給后代答案：A精|準|命|題例1解析：由于密碼子的簡并性，基因中個別堿基對發生替換，若翻譯形成相同的氨基酸，則可能不影響蛋白質的結構和功能，A正確；染色體上部分基因的缺失引起生物性狀的改變，屬于染色體結構變異中的缺失，B錯誤；有性生殖產生的后代出現的差異主要是由基因重組引起的，C錯誤；基因突變若發生在生殖細胞中有可能遺傳給后代，若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代，D錯誤?；蛲蛔冾愋偷摹岸_定”(1)確定突變的形式：若只是一個氨基酸發生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對：一般根據突變前后轉錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基不同，則該堿基所對應的基因中的堿基即為替換堿基。歸納總結〔變式訓練1〕

(2024·山東泰安期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是(

)A．Ⅰ、Ⅱ也可能發生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發生基因突變，體現了基因突變具有普遍性C．一個細胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期時間相對較長D．若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因答案：A解析：根據題干信息可知，Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，基因a、b、c均可能發生基因突變，體現了基因突變的隨機性，B錯誤；一個細胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期發生DNA復制，C錯誤；題圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因，不是等位基因，D錯誤?？枷蚨Y合基因突變的類型及細胞癌變，考查社會責任(2022·山東卷)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發現了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①～⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是

(

)例2雜交組合子代葉片邊緣①×②光滑形①×③鋸齒狀①×④鋸齒狀①×⑤光滑形②×⑥鋸齒狀A．②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形答案：C解析：①×③、①×④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說明①與③④應是同一基因突變而來，①×②的子代葉片邊緣為光滑形，說明①與②不是同一基因突變來的，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；①×②、①×⑤的子代葉片邊緣全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發生隱性突變導致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，C錯誤；①與②是由不同基因發生隱性突變導致，①與④應是同一基因突變而來，②×⑥的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。顯性突變與隱性突變的判斷(1)突變類型歸納提示(2)判定方法〔變式訓練2〕(多選)(2025·遼寧大連測試)如圖為小鼠結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列相關敘述正確的是(

)A.正常結腸上皮細胞中原癌基因和抑癌基因均會表達B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性狀，屬于復等位基因C．與正常細胞相比，癌細胞表面各種蛋白質含量不一定降低D．小鼠結腸癌是由遺傳物質改變引起的，能夠遺傳給下一代答案：AC解析：原癌基因和抑癌基因屬于正?；颍瑘绦姓５墓δ埽虼嗽谡＜毎芯磉_，A正確；由圖可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色體的不同位置，不屬于等位基因，B錯誤；與正常細胞相比，癌細胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白含量則不一定降低(如甲胎蛋白)，C正確；小鼠結腸癌是由體細胞基因突變引起的，一般不能遺傳給后代，D錯誤。考點二基因重組必備知識·夯實基礎知|識|鞏|固1．基因重組概念：生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的____________。2．類型(1)自由組合型：位于__________________上的______________隨非同源染色體的___________而發生重組(如圖)。重新組合非同源染色體非等位基因自由組合(2)互換型：位于____________________________隨非姐妹染色單體的互換而發生重組(如圖)。同源染色體上的等位基因(3)基因工程重組型：目的基因經運載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組(如下圖)。(4)肺炎鏈球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌。3．基因重組的結果：產生新的_________，導致____________出現。4．基因重組的意義及應用基因型重組性狀生物變異生物進化生物多樣性(必修2P84與社會的聯系)觀賞金魚色彩斑斕、形態各異，極大地豐富了人們的生活。試分析觀賞金魚是如何形成的。_________________________________________。教材隱含知識通過基因突變、基因重組及人工選擇形成思|維|辨|析易錯整合，判斷正誤。(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組。(

)(2)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。(

)(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組。(

)(4)同源染色體上的等位基因發生互換，導致染色單體上的基因重組。(

)(5)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位基因。

(

)(6)一對表現正常的夫婦生下了一個既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發生了基因重組。(

)答案：(1)×

(2)×

(3)×

(4)√

(5)√

(6)×延|伸|探|究如圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像，請分析下列問題：(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發生了什么變異？(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞的名稱是什么？在該時期細胞中發生了哪種變異？(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發生互換嗎？為什么？提示：(1)圖a細胞處于四分體時期(或減數分裂Ⅰ前期)。細胞中的1、2號非姐妹染色單體因互換發生了基因重組。(2)圖b細胞處于減數分裂Ⅰ后期。該細胞的名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。(3)不一定。二倍體生物進行有性生殖產生生殖細胞的過程中(減數分裂時)，在四分體時期，可能會發生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換。剖析難點·考點突破重|難|精|講1．歸納概括基因重組的四個關注點(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發生在配子形成過程中，而不是受精作用發生時。(3)基因重組一般發生于有性生殖產生配子的過程中，無性生殖的生物不發生，有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發生。(4)雜合子(Aa)自交產生的子代出現性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。2．姐妹染色單體上等位基因來源的判斷方法(1)據細胞分裂圖判斷圖示解讀①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲②如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙③如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙(2)據細胞分裂方式判斷①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。②如果是減數分裂過程中染色單體上基因不同，可能發生了基因突變或互換。(3)據親子代基因型判斷①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變或互換?？枷蛞唤Y合基因重組特點及判斷，考查理解能力(2025·湖南長沙長郡中學高三模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，正確的是(

)A．高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是基因重組的結果B．S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是基因突變的結果C．圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果D．“龍生九子，各有不同”是基因重組的結果精|準|命|題例1答案：D解析：高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A錯誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因突變的結果，C錯誤；“龍生九子，各有不同”是因為雙親減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組，D正確?！沧兪接柧?〕一個基因型為DdTt的精原細胞產生了四個精細胞，其基因與染色體的位置關系如圖。導致該結果最可能的原因是

(

)A．基因突變B．同源染色體非姐妹染色單體互換C．染色體變異D．非同源染色體自由組合答案：B解析：一個基因型為DdTt的精原細胞經減數分裂產生了四個精細胞，正常情況下產生兩種精細胞，基因型為DT、dt(或Dt、dT)，但結果產生了四種精細胞，最可能的原因是在減數分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體間發生了互換，故選B。

考向二考查基因重組與基因突變的判斷，考查科學思維能力(2024·廣東六校模擬)下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是(

)A．由堿基改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變B．減數分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發生基因重組C．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列不屬于基因突變D．小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組答案：D例2解析：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起基因堿基序列的改變叫作基因突變，A錯誤；若一對相對性狀由兩(多)對等位基因控制，則減數分裂過程中可能發生基因重組，B錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因突變，C錯誤；基因重組發生在兩(多)對等位基因之間，D正確?；蛲蛔兣c基因重組的比較歸納提示項目基因突變基因重組變異本質基因分子結構發生改變原有基因的重新組合發生時間通常發生在有絲分裂間期和減數分裂前的間期減數分裂Ⅰ四分體時期和減數分裂Ⅰ后期適用范圍所有生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等項目基因突變基因重組結果產生新基因(等位基因)，控制新性狀產生新基因型，不產生新基因意義生物變異的根本來源，生物進化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進化應用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯系基因突變產生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎〔變式訓練2〕

(2025·吉林實驗中學診斷)如圖是某種高等動物的部分細胞分裂示意圖(數字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)，下列說法中正確的是(

)A．圖甲細胞表明該動物細胞發生了基因重組B．圖乙細胞處于分裂間期，容易發生基因重組C．圖丙細胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組D．圖丙細胞表示發生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組答案：D解析：圖甲細胞進行有絲分裂，不可能發生基因重組，故該動物細胞發生了基因突變，A錯誤；基因重組可發生于減數第一次分裂的前期和后期，間期不會發生基因重組，B錯誤；圖丙細胞中1與4屬于非同源染色體，非同源染色體之間發生片段部分互換屬于染色體結構變異中的易位，C錯誤。素養提升·強化思維構|建|網|絡真|題|再|現1．(2024·甘肅卷)癌癥的發生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是

(

)A．在膀胱癌患者中，發現原癌基因H－ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變為纈氨酸，表明基因突變可導致癌變B．在腎母細胞瘤患者中，發現抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變C．在神經母細胞瘤患者中，發現原癌基因N－myc發生異常擴增，基因數目增加，表明染色體變異可導致癌變D．在慢性髓細胞性白血病患者中，發現9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導致癌變答案：D解析：在膀胱癌患者中，發現原癌基因H－ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變為纈氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導致癌變，A正確；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變，B正確；原癌基因N－myc發生異常擴增，基因數目增加，屬于染色體變異中的重復，表明染色體變異可導致癌變，C正確；9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導致癌變，D錯誤。故選D。2．(2023·廣東卷)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究答案：C解析：p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，B正確；依據題意，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤；circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究，D正確。故選C。3．(2023·湖南卷改編)為精細定位水稻4號染色體上的抗蟲基因，用純合抗蟲水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交，得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對親本及后代單株4號染色體上的多個不連續位點進行測序，部分結果按堿基位點順序排列如下表。據表推測水稻同源染色體發生了隨機互換，下列敘述錯誤的是()

…位點1…位點2…位點3…位點4…位點5…位點6…

測序結果A/AA/AA/AA/AA/AA/A純合抗蟲水稻親本G/GG/GG/GG/GG/GG/G純合易感水稻親本

…位點1…位點2…位點3…位點4…位點5…位點6…

測序結果G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗蟲水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗蟲水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例：A/G表示同源染色體相同位點，一條DNA上為A—T堿基對，另一條DNA上為G—C堿基對。A．抗蟲水稻1的位點2—3之間發生過交換B．易感水稻1的位點2—3及5—6之間發生過交換C．抗蟲基因可能與位點3、4、5有關D．抗蟲基因位于位點2—6之間答案：B解析：根據表格分析，純合抗蟲水稻親本6個位點都是A/A，純合易感水稻親本6個位點都是G/G，抗蟲水稻1的位點1和2都變成了G/G，則位點2—3之間可能發生過交換，易感水稻1的位點6變為A/A，則位點2—3之間未發生交換，5—6之間可能發生過交換，A正確，B錯誤；由題表分析可知，抗蟲水稻的相同點為在位點3—5中都至少有一條DNA有A—T堿基對，即位點2—6之間沒有發生變化則表現為抗蟲，所以抗蟲基因可能位于2—6之間，或者說與位點3、4、5有關，C、D正確。故選B。4．(多選)(2024·河北卷)單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關序列檢測結果(每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常)?；颊叩母赣H、母親分別具有①、②突變位點，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c。下列分析正確的是(

)A．未突變P基因的位點①堿基對為A—TB．①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變C．患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可使其產生正常配子D．不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上答案：BCD解析：結合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的鏈，說明未突變P基因的位點①堿基對為C—G，A錯誤；結構決定功能，①和②位點的突變均導致基因結構發生改變，均會導致P基因功能的改變，B正確；由圖可知，患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可得到①、②位點均正常的染色單體，可使其產生正常配子，C正確；由父母的染色體可知，父母突變的①、②位點不在一條染色體上，所以不考慮其他